Proteinkodande gen hos människor
GNE
Tillgängliga strukturer
PDB Ortolog sökning:
Identifierare
, DMRV, GLCNE, IBM2, NM, Uae1, glukosamin (UDP-N-acetyl)-2-epimeras/N-acetylmannosaminkinas
Externa ID:n
Wikidata
Bifunktionellt UDP-N-acetylglukosamin 2-epimeras/N-acetylmannosaminkinas är ett enzym som hos människor kodas av GNE -genen .
Det bifunktionella enzymet UDP-N-acetylglukosamin 2-epimeras (UDP-GlcNAc 2-epimeras/N-acetylmannosaminkinas) reglerar och initierar biosyntes av N-acetylneuraminsyra (NeuAc), en prekursor för sialinsyror. UDP-GlcNAc 2-epimerasaktivitet är hastighetsbegränsande för biosyntesen av sialinsyra och krävs för sialylering i hematopoetiska celler. Enzymets aktivitet kan kontrolleras på transkriptionsnivå och kan påverka sialyleringen och funktionen av specifika cellytemolekyler uttryckta på B-celler och myeloidceller. Modifiering av cellytemolekyler med sialinsyra är avgörande för deras funktion i många biologiska processer, inklusive celladhesion och signaltransduktion. Differentiell sialylering av cellytemolekyler är också inblandad i tumörframkallande egenskaper och metastaserande beteende hos maligna celler. Sialuri är ett sällsynt medfödd metabolismfel som kännetecknas av cytoplasmatisk ackumulering och ökad urinutsöndring av fritt NeuAc.
Vidare läsning
Wilcken B, Don N, Greenaway R, et al. (1987). "Sialuria: ett andra fall". J. Arv. Metab. Dis . 10 (2): 97–102. doi : 10.1007/BF01800030 . PMID 2443758 . S2CID 35287967 .
Weiss P, Tietze F, Gahl WA, et al. (1989). "Identifiering av den metaboliska defekten i sialuri" . J. Biol. Chem . 264 (30): 17635–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)84615-X PMID 2808337 .
Krasnewich DM, Tietze F, Krause W, et al. (1993). "Kliniska och biokemiska studier i ett amerikanskt barn med sialuri" . Biochem. Med. Metab. Biol . 49 (1): 90–6. doi : 10.1006/bmmb.1993.1010 . PMID 8439453 .
Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, et al. (1996). "Äftlig inklusionskroppsmyopati kartläggs till kromosom 9p1-q1" . Brum. Mol. Genet . 5 (1): 159–163. doi : 10.1093/hmg/5.1.159 PMID 8789455 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 PMID 8889548 .
Seppala R, Lehto VP, Gahl WA (1999). "Mutationer i den humana UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerasgenen definierar sjukdomen sialuri och enzymets allosteriska ställe" . Am. J. Hum. Genet . 64 (6): 1563–9. doi : 10.1086/302411 . PMC 1377899 PMID 10330343 .
Keppler OT, Hinderlich S, Langner J, et al. (1999). "UDP-GlcNAc 2-epimeras: en regulator av cellytsialylering". Vetenskap . 284 (5418): 1372–6. Bibcode : 1999Sci...284.1372K . doi : 10.1126/science.284.5418.1372 . PMID 10334995 .
Ferreira H, Seppala R, Pinto R, et al. (1999). "Sialuri hos en portugisisk tjej: kliniska, biokemiska och molekylära egenskaper". Mol. Genet. Metab . 67 (2): 131–7. doi : 10.1006/mgme.1999.2852 . PMID 10356312 .
Lucka L, Krause M, Danker K, et al. (1999). "Primär struktur och uttrycksanalys av humant UDP-N-acetyl-glukosamin-2-epimeras/N-acetylmannosaminkinas, det bifunktionella enzymet i neuraminsyrabiosyntes" . FEBS Lett . 454 (3): 341–4. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00837-6 PMID 10431835 . S2CID 31863212 .
Leroy JG, Seppala R, Huizing M, et al. (2001). "Dominant nedärvning av sialuri, ett medfött fel av återkopplingsinhibering" . Am. J. Hum. Genet . 68 (6): 1419–27. doi : 10.1086/320598 . PMC 1226128 PMID 11326336 .
Eisenberg I, Avidan N, Potikha T, et al. (2001). "UDP-N-acetylglukosamin 2-epimeras/N-acetylmannosaminkinasgenen är muterad i recessiv ärftlig inklusionskroppsmyopati". Nat. Genet . 29 (1): 83–7. doi : 10.1038/ng718 . PMID 11528398 . S2CID 9941510 .
Kovach MJ, Wagoner B, Leal SM, et al. (2002). "Klinisk avgränsning och lokalisering till kromosom 9p13.3-p12 av en unik dominant sjukdom i fyra familjer: ärftlig inklusionskroppsmyopati, Pagets bensjukdom och frontotemporal demens. " Mol. Genet. Metab . 74 (4): 458–75. doi : 10.1006/mgme.2001.3256 . PMC 6277059 PMID 11749051 .
Kayashima T, Matsuo H, Satoh A, et al. (2002). "Nonaka-myopati orsakas av mutationer i UDP-N-acetylglukosamin-2-epimerase/N-acetylmannosaminkinasgenen (GNE)" . J. Hum. Genet . 47 (2): 77–9. doi : 10.1007/s100380200004 PMID 11916006 .
Tomimitsu H, Ishikawa K, Shimizu J, et al. (2002). "Distal myopati med kantade vakuoler: nya mutationer i GNE-genen". Neurologi . 59 (3): 451–4. doi : 10.1212/wnl.59.3.451 . PMID 12177386 . S2CID 38623700 .
Arai A, Tanaka K, Ikeuchi T, et al. (2002). "En ny mutation i GNE-genen och en länkojämvikt i japanska stamtavlor". Ann. Neurol . 52 (4): 516–9. doi : 10.1002/ana.10341 . PMID 12325084 . S2CID 23825084 .
Darvish D, Vahedifar P, Huo Y (2003). "Fyra nya mutationer associerade med autosomal recessiv inklusionskroppsmyopati (MIM: 600737)". Mol. Genet. Metab . 77 (3): 252–6. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00141-5 . PMID 12409274 .
Nishino I, Noguchi S, Murayama K, et al. (2003). "Distal myopati med kantade vakuoler är allelisk mot ärftlig inklusionskroppsmyopati". Neurologi . 59 (11): 1689–93. doi : 10.1212/01.wnl.0000041631.28557.c6 . PMID 12473753 . S2CID 45523943 .
Vasconcelos OM, Raju R, Dalakas MC (2003). "GNE-mutationer i en amerikansk familj med quadriceps-sparande IBM och avsaknad av mutationer i s-IBM". Neurologi . 59 (11): 1776–9. doi : 10.1212/01.wnl.0000039780.13681.ad . PMID 12473769 . S2CID 42238112 .
externa länkar
