Sialuria

Sialuria
Specialitet	Medicinsk genetik

Sialuri är en grupp av sjukdomar som leder till en ansamling av fri sialinsyra . En typ, känd som den finska typen eller Sallas sjukdom, har beskrivits i nordöstra Finland och beror på en mutation i genen SLC17A5 på kromosom 6q4-15. Den "franska typen sialuria" ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 269921 ), är ett mycket sällsynt tillstånd som uppträder i spädbarnsåldern med bristande tillväxt , gulaktig hud , stor lever , lågt blodvärde , återkommande bröstinfektioner, tarmbesvär , uttorkning och karakteristiska ansiktsdrag.