Denna gen kodar för en förutsagd 75-kDa-polypeptid med hög sekvens- och strukturhomologi med jäst Gle1p, vilket är kärnprotein med en leucinrik kärnexportsekvens som är väsentlig för poly(A)+RNA-export. Hämning av humant GLE1L genom mikroinjektion av antikroppar mot GLE1L i HeLa-celler resulterade i hämning av poly(A)+RNA-export. Immunfluorescensstudier visar att GLE1L är lokaliserat till kärnporkomplexen. Denna lokalisering antyder att GLE1L kan agera vid ett terminalsteg i exporten av mogna RNA-meddelanden till cytoplasman. Två alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.
Klinisk signifikans
En genomomfattande screening och kopplingsanalys tilldelade sjukdomsplatsen för letalt medfödd kontraktursyndrom , en av 40 finska arvssjukdomar , till en definierad region av 9q34, där GLE1-genen finns. Mutationer i GLEI har identifierats i familjer med fetal motoneuronsjukdom.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
