GGPS1

GGPS1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, GGPPS, GGPPS1, geranylgeranyldifosfatsyntas 1, MDHLO, MUDHLOV
Externt ID
EG-nummer
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Geranylgeranylpyrofosfatsyntas är ett enzym som hos människor kodas av GGPS1 -genen .

Fungera

Denna gen är en medlem av prenyltransferasfamiljen och kodar för ett protein med geranylgeranyldifosfat (GGPP) syntasaktivitet. Enzymet katalyserar syntesen av GGPP från farnesyldifosfat och isopentenyldifosfat . GGPP är en viktig molekyl som ansvarar för C20-prenyleringen av proteiner och för regleringen av en nukleär hormonreceptor. Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter, som kodar för olika isoformer, har karakteriserats.

Ungefär som dess homologa farnesyldifosfatsyntas, hämmas GGPS1 av bisfosfonatföreningar .

Klinisk

Mutationer i båda kopiorna av denna gen har associerats med ett syndrom av muskeldystrofi, hörselnedsättning och ovarieinsufficiens.

Vidare läsning

•   Ericsson J, Runquist M, Thelin A, Andersson M, Chojnacki T, Dallner G (januari 1993). "Distribution av prenyltransferaser i råttvävnader. Bevis för ett cytosoliskt all-trans-geranylgeranyldifosfatsyntas" . Journal of Biological Chemistry . 268 (2): 832–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)54009-6 . PMID 8419360 .
•   Kuzuguchi T, Morita Y, Sagami I, Sagami H, Ogura K (februari 1999). "Humant geranylgeranyldifosfatsyntas. cDNA-kloning och uttryck" . Journal of Biological Chemistry . 274 (9): 5888–94. doi : 10.1074/jbc.274.9.5888 . PMID 10026212 .
•    Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (augusti 2000). "Genuttrycksprofilering i den mänskliga hypotalamus-hypofys-binjureaxeln och cDNA-kloning i full längd" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (17): 9543–8. Bibcode : 2000PNAS...97.9543H . doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946 .
•    Bommel H, Xie G, Rossoll W, Wiese S, Jablonka S, Boehm T, Sendtner M (november 2002). "Missense mutation i den tubulinspecifika chaperone E (Tbce) genen i mus mutant progressiv motor neuronopathy, en modell av mänsklig motoneuron sjukdom" . Journal of Cell Biology . 159 (4): 563–9. doi : 10.1083/jcb.200208001 . PMC 2173089 . PMID 12446740 .
•   Kavanagh KL, Dunford JE, Bunkoczi G, Russell RG, Oppermann U (augusti 2006). "Kristallstrukturen hos humant geranylgeranylpyrofosfatsyntas avslöjar ett nytt hexameriskt arrangemang och hämmande produktbindning" . Journal of Biological Chemistry . 281 (31): 22004–12. doi : 10.1074/jbc.M602603200 . PMID 16698791 .
•   Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (mars 2007). "Identifiering av leukocytgenuttrycksmönster associerade med plasmalipidnivåer hos mänskliga försökspersoner". Åderförkalkning . 191 (1): 63–72. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032 . PMID 16806233 .
•    Raz T, Nardi V, Azam M, Cortes J, Daley GQ (september 2007). "Farnesyltransferasinhibitorresistens undersökt av målmutagenes" . Blod . 110 (6): 2102–9. doi : 10.1182/blood-2006-12-064907 . PMC 1976354 . PMID 17536018 .