Denna gen kodar för en medlem av nukleasfamiljen Rad2/xeroderma pigmentosum grupp G , vars medlemmar kännetecknas av N-terminala och interna xeroderma pigmentosum grupp G nukleasdomäner följt av helix-hårnåls-helixdomäner och oordnade C-terminala domäner. Proteinet som kodas av denna gen är involverat i upplösningen av Holliday-övergångar , som är mellanliggande fyrvägsstrukturer som kovalent länkar DNA under homolog rekombination och reparation av dubbelsträngsbrott. Proteinet löser Holliday junctions genom att skapa dubbla snitt över junction för att producera hackade duplexprodukter som kan ligeras . Dessutom har detta protein visat sig lokaliseras till centrosomer där det har varit inblandat i reglering av centrosomintegritet. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter. [tillhandahålls av RefSeq, juli 2016].
Redundans med EME1/MUS81
GEN1-endonukleaset delar redundans med EME1/ MUS81 -proteinkomplexet för reparation av DNA-skador i däggdjursceller. GEN1 och EME1/MUS81, hos möss, har redundanta funktioner med avseende på deras bidrag till Holliday-övergångsbehandling . När möss hade homozygota mutationer för både Gen1 och Eme1, uppvisade de syntetisk dödlighet i ett tidigt embryonalt skede. Gen1 mutant homozygositet, ensam, hos möss orsakade inte en DNA-reparationsbrist. Men om möss som var homozygota för mutant Gen1 också var heterozytiska för en Emc1-mutation, visade de förhöjd känslighet för DNA-skadande medel . Dessa observationer indikerade att GEN1 och EME1 har överflödiga roller i DNA-reparation. Gen1 och Emc1 verkar också ha redundanta roller i meiotisk rekombination.
Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, Caliebe A, Blanché H, Schreiber S, Nebel A (2010). "Undersökning av genetiska känslighetsfaktorer för mänsklig livslängd - en riktad icke-synonym SNP-studie". Mutat. Res . 694 (1–2): 13–9. doi : 10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006 . PMID 20800603 .
