GATC (gen)
Glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferas, subenhet C homolog (bakteriell) är ett protein som hos människor kodas av GATC -genen . Genen är också känd som 15E1.2 och kodar för en del av ett Glu-tRNA(Gln) amidotransferasenzym .
Modellorganismer
| Karakteristisk | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot viabilitet | Onormal |
| Recessiv dödlig studie | Onormal |
| Fertilitet | Vanligt |
| Kroppsvikt | Vanligt |
| Ångest | Vanligt |
| Neurologisk bedömning | Vanligt |
| Greppstyrka | Vanligt |
| Varm tallrik | Vanligt |
| Dysmorfologi | Vanligt |
| Indirekt kalorimetri | Vanligt |
| Glukostoleranstest | Vanligt |
| Auditiv hjärnstammsrespons | Vanligt |
| DEXA | Vanligt |
| Radiografi | Vanligt |
| Kroppstemperatur | Vanligt |
| Ögonmorfologi | Vanligt |
| Klinisk kemi | Vanligt |
| Plasma immunoglobuliner | Vanligt |
| Hematologi | Vanligt |
| Perifera blodlymfocyter | Vanligt |
| Mikrokärntest | Vanligt |
| Hjärtvikt | Vanligt |
| Svans epidermis helmonterad | Vanligt |
| Hudhistopatologi | Vanligt |
| Hjärnhistopatologi | Vanligt |
| Ögonhistopatologi | Vanligt |
| Salmonellainfektion _ | Vanligt |
| Citrobacter infektion | Vanligt |
| Alla tester och analyser från | |
Modellorganismer har använts i studiet av GATC-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Gatc tm1a(KOMP)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsprojekt för mutagenes för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare - vid Wellcome Trust Sanger Institute .
Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugoåtta tester utfördes på mutantmöss och två signifikanta abnormiteter observerades. Inga homozygota muterade embryon registrerades under dräktigheten och i en separat studie observerades inga homozygota djur vid avvänjning . Detta kan innebära att dubbel deletion av GATC-genen är dödlig för zygoter. De återstående testerna utfördes på vuxna heterozygota muterade djur men inga ytterligare abnormiteter sågs.
Vidare läsning
- Nagao, A.; Suzuki, T.; Katoh, T.; Sakaguchi, Y.; Suzuki, T. (2009). "Biogenes av glutaminyl-mt tRNAGln i mänskliga mitokondrier" . Proceedings of the National Academy of Sciences . 106 (38): 16209–16214. Bibcode : 2009PNAS..10616209N . doi : 10.1073/pnas.0907602106 . PMC 2752530 . PMID 19805282 .