Frontotemporal demens och parkinsonism kopplat till kromosom 17
 | |
| Frontotemporal demens och parkinsonism kopplat till kromosom 17 | |
|---|---|
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt. | |
| Specialitet |
Neurologi 
|
Frontotemporal demens och parkinsonism kopplat till kromosom 17 ( FTDP -17 ) är en autosomal dominant neurodegenerativ tauopati och Parkinson plus syndrom . FTDP-17 orsakas av mutationer i MAPT -genen (mikrotubuleassocierad protein tau ) som ligger på q-armen av kromosom 17 och har tre kardinalegenskaper: beteende- och personlighetsförändringar, kognitiv funktionsnedsättning och motoriska symtom. FTDP-17 definierades under den internationella konsensuskonferensen i Ann Arbor , Michigan, 1996.
tecken och symtom
Patofysiologi
De patogenetiska mekanismerna som ligger till grund för störningen tros vara relaterade till den förändrade andelen tau-isoformer eller till förmågan hos tau att binda mikrotubuli och att främja mikrotubulisammansättning. [ citat behövs ]
Diagnos
Definitiv diagnos av FTDP-17 kräver en kombination av karakteristiska kliniska och patologiska egenskaper och molekylärgenetisk analys. Genetisk rådgivning bör erbjudas till drabbade och utsatta individer; för de flesta undertyper är penetrans ofullständig. [ citat behövs ]
Förvaltning
För närvarande är behandling för FTDP-17 endast symtomatisk och stödjande. [ citat behövs ]
Prognos
Prognosen och hastigheten för sjukdomsprogressionen varierar avsevärt mellan enskilda patienter och genetiska släktingar, allt från förväntad livslängd på flera månader till flera år, och i undantagsfall upp till två decennier. [ citat behövs ]
Epidemiologi
Prevalensen och incidensen är fortfarande okända men FTDP-17 är ett extremt sällsynt tillstånd. Det orsakas av mutationer i MAPT -genen, som kodar för ett mikrotubulibindande protein. Över 100 familjer med 38 olika mutationer i tau-genen har identifierats över hela världen. Fenotypen av FTDP-17 varierar inte bara mellan familjer som bär olika mutationer utan också mellan och inom familjer som bär samma mutationer. [ citat behövs ]
Vidare läsning
- Zbigniew K Wszolek, Yoshio Tsuboi, Bernardino Ghetti, Stuart Pickering-Brown, Yasuhiko Baba och William P Cheshire Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:30 doi : 10.1186/1750-1172-1-30
- Luc Buée; André Delacourte (1999). "Komparativ biokemi av Tau i progressiv supranukleär pares, kortikobasal degeneration, FTDP-17 och Picks sjukdom" ( PDF) . Hjärnpatologi . 9 (4): 681–693. doi : 10.1111/j.1750-3639.1999.tb00550.x . PMC 8098140 . PMID 10517507 . [ permanent död länk ]