Fowlers syndrom
| Fowlers syndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Uro-neurologi |
Fowlers syndrom (urethral sfinkteravslappningsstörning) är en sällsynt störning där urethral sfinktern inte slappnar av för att tillåta urin att passera normalt hos yngre kvinnor med onormal elektromyografisk aktivitet detekterad.
Presentation
Urinretention är en relativt ovanlig bild hos unga kvinnor. Fowlers syndrom uppträder främst hos kvinnor mellan menarche och klimakteriet. Högsta ålder för debut är 26 år. Det ses hos ungefär en tredjedel av kvinnorna som upplever urinretention. Det dominerande besväret är oförmågan att kissa under en dag eller mer utan att behöva kissa, trots en stor blåsvolym på mer än 1 liter. Normalt känner en person behov av att kissa vid en blåsvolym på 400-500 ml. Personen har vanligtvis en progressivt ökande smärta i nedre delen av magen. Tillståndet kan associeras med polycystiskt ovariesyndrom och endometrios .
Alternativt kan kvinnor med Fowlers syndrom uppvisa försämrad tömning, tömningssvårigheter med eller utan ofullständig blåstömning, kan ha ökad urintömningsfrekvens och ibland försämrad urinering och ökad urineringsfrekvens, men blir sällan inkontinenta.
Kvinnor med Fowlers syndrom tycker ofta att kateterisering är extremt smärtsamt.
Fowlers syndrom kan vara ett handikappande tillstånd. 50 % av kvinnorna med Fowlers syndrom lider av oförklarlig kronisk smärta, inklusive kronisk buk-, rygg-, ben- eller utbredd smärta.
Kvinnor med Fowlers syndrom kan lida livslångt med försvagande effekter på livskvaliteten.
Orsak
Den exakta orsaken till Fowlers syndrom är ännu inte känd.
Det kan uppstå spontant eller efter en händelse som ett kirurgiskt ingrepp eller förlossning. Användning av opiater utlöser också urinretention.
Det finns vanligtvis ingen tidigare historia av urologiska avvikelser i barndomen.
En hypotes är att det beror på en abnormitet i muskelmembranet, möjligen hormonberoende kanalopati . orsakar överdriven excitabilitet av den externa urethral sfinktern som förhindrar adekvat avslappning av muskeln som krävs för tömning.
En annan hypotes är att Fowlers syndrom beror på en uppreglering av ryggmärgsenkefaliner och att opiater kan förvärra de funktionella abnormiteterna.
Det har också antagits att det finns både lokala bäckenbotten och centrala neurologiska orsaker.
Diagnos
Urodynamisk testning inklusive cystometri och urethral tryckprofilometri.
Kvinnor med Fowlers syndrom visar sig ofta ha en onormalt förhöjd urethral tryckprofil, ökad urethral sfinktervolym.
Diagnosen ställs genom att testa elektromyografi (EMG) av den yttre tvärstrimmiga urethral sfinktern
Kvinnor med Fowlers syndrom uppvisar typiskt onormal elektromyografi av urethral sfinkter. De vanliga fynden är komplexa repetitiva urladdningar utan och med retardation (inbromsande utbrott), vilket tyder på en försämring av sfinktermuskelavslappningen.
Behandling
Sakral neuromodulering är den enda behandling som har visat sig återställa tomrum hos kvinnor med Fowlers syndrom. Den levererar en elektrisk ström till de neurala reflexerna som är förknippade med nedre urinvägsfunktion via stimulering av spinalnervroten S3.
Även om framgångsfrekvensen är cirka 70 %, kan det finnas komplikationer och det har en relativt hög återingripandefrekvens.
Sakral neuromodulering tros fungera eftersom de sensoriska delarna av hjärnan (den periaqueductal grå) som tar emot sensoriska signaler från de nedre urinvägarna aktiveras hos kvinnor med Fowlers syndrom när enheten slås på; neuromodulationen åsidosätter den negativa återkopplingen från de sakrala nerverna.
Andra behandlingsalternativ är:
- Sfinkterinjektioner av botulinumtoxin.
- Kateterisering. Kvinnor med Fowlers syndrom kan rapportera svårigheter med att utföra självkateterisering och därför kan en inneboende kateter som en suprapubisk kateter behövas.
Historia
Denna sjukdom beskrevs först av Fowler et al 1985.