Fetalt hydantoinsyndrom

Fetalt hydantoinsyndrom
Fenytoin
Specialitet	Medicinsk genetik

Fetalt hydantoinsyndrom , även kallat fetalt dilantins syndrom , är en grupp defekter som orsakas av fostret under utveckling genom exponering för teratogena effekter av fenytoin . Dilantin är varumärket för läkemedlet fenytoinnatrium i USA, som vanligtvis används vid behandling av epilepsi .

Det kan också kallas medfödd hydantoinsyndrom , fetalt hydantoinsyndrom , dilantinembryopati eller fenytoinembryopati .

Association med EPHX1 har föreslagits.

tecken och symtom

Ungefär en tredjedel av barn vars mödrar tar detta läkemedel under graviditeten har vanligtvis intrauterin tillväxtbegränsning med ett litet huvud och utvecklar mindre dysmorfa kraniofaciala egenskaper (mikrocefali och intellektuell funktionsnedsättning) och extremitetsdefekter inklusive hypoplastiska naglar och distala falanger ( födelsedefekter ). Hjärtdefekter inklusive ventrikulär septumdefekt , förmaksseptumdefekt , patenterad ductus arteriosus och coarctation av aorta kan förekomma hos dessa barn. En mindre befolkning kommer att ha tillväxtproblem och utvecklingsförsening eller intellektuell funktionsnedsättning .

Hjärtfel och läppspalt kan också förekomma.

Diagnos

Det finns inga diagnostiska tester som kan identifiera fetalt hydantoinsyndrom. En diagnos ställs kliniskt baserat på identifiering av karakteristiska symtom hos ett drabbat spädbarn i samband med en historia av fenytoinexponering under graviditeten. Det är viktigt att notera att majoriteten av spädbarn till kvinnor som tar fenytoin under graviditeten inte kommer att utveckla fetalt hydantoinsyndrom.

Behandling

Behandlingen av fetalt hydantoinsyndrom är inriktad på de specifika symtom som är uppenbara hos varje individ. Behandling kan kräva samordnade insatser från ett team av specialister. Barnläkare, käkkirurger, plastikkirurger, neurologer, psykologer och annan vårdpersonal kan behöva systematiskt och övergripande planera ett drabbat barns behandling. Spädbarn med fetalt hydantoinsyndrom kan dra nytta av tidig utvecklingsintervention för att säkerställa att drabbade barn når sin potential. Drabbade barn kan ha nytta av arbetsterapi, sjukgymnastik och talterapi. Olika metoder för rehabiliterande och beteendeterapi kan vara fördelaktiga. Ytterligare medicinska, sociala och/eller yrkesinriktade tjänster kan vara nödvändiga. Psykosocialt stöd för hela familjen är också viktigt.

När läpp- och/eller gomspalt är närvarande kan de samordnade insatserna från ett team av specialister användas för att planera ett drabbat barns behandling och rehabilitering. Läppspalten kan korrigeras kirurgiskt. Generellt reparerar kirurger läppen när barnet fortfarande är ett spädbarn. En andra operation är ibland nödvändig för kosmetiska ändamål när barnet är äldre. Gomspalt kan repareras genom kirurgi eller täckas av en konstgjord anordning (protes) som stänger eller blockerar öppningen. Kirurgisk reparation kan utföras i etapper eller i en enda operation, beroende på arten och svårighetsgraden av defekten. Den första gomoperationen är vanligtvis schemalagd under småbarnsperioden.