Fölimmunbristsyndrom
Fölimmunbristsyndrom (FIS), ursprungligen känt som Fellponnysyndrom , drabbar huvudsakligen två raser av ponnyer: Fell och Dales . FIS är en recessiv genetisk sjukdom . Drabbade föl verkar normala vid födseln, men blir svaga och antingen dör eller avlivas vid tre månaders ålder på grund av ihållande infektioner orsakade av immunbrist.
Symtom
Drabbade föl är friska när de föds. Vid en månads ålder blir föl deprimerade, går ner i vikt och får diarré och hostar med flytningar från näsan. Diarrén och hostan förbättras initialt som svar på behandlingen, men förvärras sedan när behandlingen blir ineffektiv. Fölets päls blir torr och stirrande och fölet försvagas ytterligare vid två månaders ålder eftersom fölet inte lyckas dia, och vid 3 månaders ålder dör fölet (eller avlivas), vilket ger denna sjukdom en 100-procentig dödlighet.
Genetik
FIS är en recessiv genetisk sjukdom; drabbade föl är homozygota för den drabbade genen, det vill säga de har två kopior av genen, en ärvd kopia ärvd från varje förälder. För att detta ska ske måste båda föräldrarna vara bärare av genen. Under 2010 bar 39 % av Fell-ponnyerna och 18 % av Dales-ponnyerna som testades före avel den drabbade genen. Mutationen finns också hos cirka 9 % av amerikanska och europeiska zigenarehästar .
En enkel nukleotidpolymorfism (mutation) i natrium / myo-inositol- samtransportörgenen ( SLC5A3 ) orsakar FIS. Denna gen är avgörande för att reglera en cells svar på osmotisk stress ; en förändring av genens funktion leder till att produktionen av röda blodkroppar inte fungerar ( erytropoes ) och att immunsystemet inte fungerar.
Diagnos och behandling
Genetisk testning kommer att diagnostisera om fölet har FIS. Det finns ingen effektiv behandling för de infektioner som fölet utvecklar; dödshjälp är det bästa alternativet.
Historia
Sjukdomen rapporterades första gången 1996. De första fallen hittades hos Fellponnyer, och sjukdomen kallades till en början "Fellponnysyndrom". Sjukdomen verkade ha en genetisk komponent, och efter att ärftliga sjukdomar som är kända för att påverka andra hästraser undersöktes drogs slutsatsen att detta var en nyligen identifierad sjukdom. Orsaken till sjukdomen spårades med hjälp av en genomomfattande associationsstudie , som implicerade en region på hästens kromosom 25. Denna kromosom sekvenserades i fem drabbade hästar, och 2009 upptäcktes en mutation i SLC5A3-genen. Kort efter detta lanserades ett genetiskt test för hästägare för att identifiera om deras ponnyer var bärare.
Syn
För de drabbade Fell- och Dales-ponnyraserna kan genetisk testning av ponnyer före parning säkerställa att bärare aldrig paras ihop, vilket kommer att förhindra att drabbade föl föds. Med tiden kommer frekvensen av sjukdomsgenen att minska, utan att ha en negativ inverkan på den genetiska variationen hos ponnypopulationen.