Eikens syndrom

Eikens syndrom
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt

Eikens syndrom är en sällsynt autosomal bendysplasi med en skelettfenotyp som har beskrivits i en unik släktfamilj , där den segregerar som ett recessivt drag .

Vidare läsning

•   Duchatelet, Sabine; Ostergaard, Elsebet; Cortes, Dina; Lemainque, Arnaud; Julier, Cécile (2005). "Recessiva mutationer i PTHR1 orsakar kontrasterande skelettdysplasier vid Eiken och Blomstrands syndrom" . Human molekylär genetik . Oxford Journals. 14 (1): 1–5. doi : 10.1093/hmg/ddi001 . PMID 15525660 .
• Eiken M, Prag J, Petersen K, Kaufmann H: - En ny familjär skelettdysplasi med allvarligt retarderad förbening och onormal modellering av ben, särskilt av epifyser, händer och fötter. Eur J Pediatr 1984, 141:231-235.