Ectopia cordis

Ectopia cordis
Andra namn	Ektopiskt hjärta
Specialitet	Kardiologi Kardiothoraxkirurgi Medicinsk genetik

Ectopia cordis (grekiska: "borta / malplacerad" + latin: "hjärta" ) eller ektopiskt hjärta är en medfödd missbildning där hjärtat är onormalt lokaliserat antingen delvis eller helt utanför bröstkorgen . Det ektopiska hjärtat kan hittas längs ett spektrum av anatomiska platser, inklusive nacken, bröstet eller buken. I de flesta fall sticker hjärtat ut utanför bröstkorgen genom ett delat bröstben .

Patologi

Ectopia cordis är ett resultat av ett misslyckande med korrekt mognad av medellinjens mesoderm och bildning av ventral kroppsvägg (bröst) under embryonal utveckling . Den exakta etiologin är fortfarande okänd, men avvikelser i de laterala vecken av kroppsväggen tros vara inblandade. Normalt är de laterala kroppsväggarna ansvariga för fusion vid mittlinjen för att bilda den ventrala väggen. Korruption av denna process kan ligga bakom ectopia cordis.

Defekt ventral kroppsväggbildning ger ett hjärta oskyddat av hjärtsäcken, bröstbenet eller huden. Andra organ kan också ha bildats utanför huden. Många fall av ectopia cordis har associerade medfödda hjärtfel , där hjärtat har misslyckats med att bildas ordentligt.

Defekter som är vanligare förknippade med ectopia cordis inkluderar:

• Intrakardiella defekter
  • Förmaksseptumdefekt
  • Ventrikelseptumdefekt
  • Tetralogi av Fallot
  • Trikuspidal atresi
  • Dubbelt utlopp höger kammare
• Icke-hjärtmissbildningar
  • Pentalogi av Cantrell
  • Omphalocele
  • Främre diafragmabråck
  • Kluven gom

Diagnos

Diagnosen ectopia cordis hittas med ett rutinmässigt ultraljud så tidigt som första trimestern eller början av andra trimestern.

Behandling

På grund av sällsyntheten och den snabba dödligheten efter förlossningen av ectopia cordis har begränsade behandlingsalternativ utvecklats. Endast några lyckade operationer har utförts för närvarande, och dödligheten är fortfarande hög.

Prognos

Prognosen för ectopia cordis beror på klassificering enligt tre faktorer:

1. Defektens plats
   • Cervical
   • Thorax
   • Thoracoabdominal
   • Abdominal
2. Omfattningen av hjärtförskjutningen
3. Närvaro eller frånvaro av intrakardiella defekter

Vissa studier har föreslagit en bättre prognos med kirurgi i fall av thoracoabdominal ectopia cordis eller mindre allvarlig pentalogi av Cantrell . Generellt sett är prognosen för ectopia cordis dålig - de flesta fall leder till död kort efter födseln på grund av infektion, hypoxemi eller hjärtsvikt.

Epidemiologi

Förekomsten av ectopia cordis är 8 per miljon födslar. Det klassificeras vanligtvis efter platsen för det ektopiska hjärtat, vilket inkluderar:

• Cervical
• Thorax
• Thoracoabdominal
• Abdominal

Thoracic och thoraco-abdominal ectopia cordis utgör den stora majoriteten av kända fall.