ClinVar

ClinVar är ett offentligt arkiv med fri tillgång till rapporter om sambanden mellan mänskliga variationer och fenotyper , med stödjande bevis. Databasen innehåller könsceller och somatiska varianter av vilken storlek, typ eller genomisk plats som helst. Tolkningar lämnas av kliniska testlaboratorier, forskningslaboratorier, lokusspecifika databaser, UniProt , expertpaneler och praktiska riktlinjer.