Människans fenotypontologi
Human Phenotype Ontology ( HPO ) är en formell ontologi av mänskliga fenotyper . Utvecklat i samarbete med medlemmar av Open Biomedical Ontologies Foundry innehåller HPO för närvarande över 13 000 termer och över 156 000 kommentarer till ärftliga sjukdomar. Data från Online Mendelian Inheritance in Man och medicinsk litteratur användes för att generera de termer som för närvarande finns i HPO. Ontologin innehåller över 50 000 kommentarer mellan fenotyper och ärftlig sjukdom .
Motivering
Human Phenotype Ontology (HPO) skapades för att fungera som en standardiserad vokabulär av fenotypiska abnormiteter som har setts vid mänskliga sjukdomar. Tillämpningar av data i ontologin inkluderar klinisk diagnostik, kartläggning mellan fenotyper av modellorganismer och som standardordförråd för kliniska databaser. Kliniska kommentarer inom HPO eftersträvas från det medicinska och genetiksamhället för att förbättra ontologin.