Distal trisomi 10q
| Distal trisomi 10q | |
|---|---|
| Andra namn | Telomer duplicering 10q, trisomi 10qter |
Distal trisomi 10 är en sällsynt kromosomsjukdom som orsakar flera fysiska defekter och intellektuell funktionsnedsättning .
Människor, som alla sexuellt reproducerande arter, har somatiska celler som är i diploid [ 2N ] tillstånd, vilket betyder att N representerar antalet kromosomer och 2 antalet av deras kopior. Hos människor finns det 23 kromosomer, men det finns två uppsättningar av dem, en från mor och en från far , totalt 46, som är ordnade efter deras storlek, funktion och gener som de bär. Varje cell ska ha två av varje, men ibland på grund av mutationer eller funktionsfel under celldelning görs misstag som orsakar allvarliga hälsoproblem. Ett sådant fel är orsaken till Distal trisomi 10q-störning. [ citat behövs ]
Varje kromosom har två armar, märkta p (för petite eller short) och q (för long). Om båda armarna är lika långa sägs kromosomen vara metacentrisk . Om armarnas längder är olika, sägs kromosomen vara submetacentrisk , och om p-armen är så kort att den är svår att observera, men fortfarande är närvarande, är kromosomen akrocentrisk . Vid Distal Trisomi 10q-störning verkar änden eller den distala delen av q (långa) armen av kromosom nummer 10 vara närvarande tre gånger, snarare än två gånger som det är tänkt att vara. Denna extra arm resulterar i kromosom 10- trisomi , vilket betyder att tre armar är närvarande. Beroende på längden på den avvikande armen kan svårighetsgraden variera från fall till fall. Ofta är källan till detta kromosomfel en translokation hos en av föräldrarna. Ibland uppstår det spontant, i vilket fall det kallas de novo . [ citat behövs ]
Detta syndrom har ett stort antal utfall beroende på hur mycket kromosomalt material som är inblandat. Resultaten inkluderar: mycket långsam postnatal tillväxt, hypotoni , bristande koordinationsförmåga och lindriga till svåra fall av intellektuell funktionsnedsättning , matsmältningsproblem och hjärt- och njurproblem . Individer med denna störning kan också särskiljas på sina ansiktsdrag. Antalet stödgrupper finns i USA , där drabbade familjer kan träffas och diskutera problem de stöter på, möjliga behandlingar och kan hitta känslomässigt stöd. [ citat behövs ]