DBN1

DBN1
Identifiers
	, D0S117E, drebrin 1
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Drebrin är ett protein som hos människor kodas av DBN1 -genen .

Proteinet som kodas av denna gen är ett cytoplasmatiskt aktinbindande protein som tros spela en roll i processen för neuronal tillväxt. Det är en medlem av drebrinfamiljen av proteiner som är utvecklingsreglerade i hjärnan. En minskning av mängden av detta protein i hjärnan har varit inblandad som en möjlig bidragande faktor i patogenesen av minnesstörningar vid Alzheimers sjukdom. Minst två alternativa splitsningsvarianter som kodar för olika proteinisoformer har beskrivits för denna gen.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av DBN1-funktion. En villkorlig knockout-muslinje kallad Dbn1 ^{tm1b(KOMP)Wtsi} genererades vid Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning

Dbn1 knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
All data tillgänglig på.
Leukocyter från perifert blod 6 veckor	Vanligt
Hematologi 6 veckor	Vanligt
Homozygot viabilitet vid P14	Onormal
Recessiv dödlig studie	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi 16 veckor	Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Cytotoxisk T-cellsfunktion	Vanligt
Immunfenotypning av mjälte	Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning	Vanligt
Benmärgsimmunfenotypning	Vanligt
Epidermal immunkomposition	Vanligt
Trichuris utmaning	Vanligt

Vidare läsning

•   Shirao T (1995). "Rollerna för mikrofilamentassocierade proteiner, drebriner, i hjärnans morfogenes: en översyn". J. Biochem . 117 (2): 231–6. doi : 10.1093/jb/117.2.231 . PMID 7608104 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•    Harigaya Y, Shoji M, Shirao T, Hirai S (1996). "Försvinnande av aktinbindande protein, drebrin, från hippocampus synapser vid Alzheimers sjukdom". J. Neurosci. Res . 43 (1): 87–92. doi : 10.1002/jnr.490430111 . PMID 8838578 . S2CID 40336358 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Mammoto A, Sasaki T, Asakura T, et al. (1998). "Interaktioner mellan drebrin och gefyrin med profilin". Biochem. Biophys. Res. Commun . 243 (1): 86–9. doi : 10.1006/bbrc.1997.8068 . PMID 9473484 .
•   Hayashi K, Ishikawa R, Kawai-Hirai R, et al. (2000). "Domänanalys av drebrins aktinbindande och aktinombyggnadsaktiviteter". Exp. Cell Res . 253 (2): 673–80. doi : 10.1006/excr.1999.4663 . PMID 10585290 .
•   Peitsch WK, Grund C, Kuhn C, et al. (2000). "Drebrin är ett utbrett aktinassocierande protein berikat vid kopplingsplack, som definierar ett specifikt mikrofilamentförankringssystem i polära epitelceller". Eur. J. Cell Biol . 78 (11): 767–78. doi : 10.1016/s0171-9335(99)80027-2 . PMID 10604653 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med in vitro platsspecifik rekombination" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•    Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Mot en katalog över mänskliga gener och proteiner: sekvensering och analys av 500 nya kompletta proteinkodande mänskliga cDNA:n" . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
•    Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
•    Kobayashi S, Shirao T, Sasaki T (2001). "Drebrin-uttryck ökar i spinala motoneuroner hos råttor efter axotomi". Neurosci. Lett . 311 (3): 165–8. doi : 10.1016/S0304-3940(01)02155-3 . PMID 11578820 . S2CID 15935730 .
•    Shim KS, Lubec G (2002). "Drebrin, ett dendritiskt ryggradsprotein, är mångfaldigt reducerat i hjärnan hos patienter med Alzheimers sjukdom och Downs syndrom". Neurosci. Lett . 324 (3): 209–12. doi : 10.1016/S0304-3940(02)00210-0 . PMID 12009525 . S2CID 20834151 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N-terminala peptider". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
•    Shiraishi Y, Mizutani A, Mikoshiba K, Furuichi T (2003). "Tillfällighet i dendritisk klustring och synaptisk inriktning av homerproteiner och NMDA-receptorkomplexproteiner NR2B och PSD95 under utveckling av odlade hippocampala neuroner". Mol. Cell. Neurosci . 22 (2): 188–201. doi : 10.1016/S1044-7431(03)00037-X . PMID 12676529 . S2CID 38323844 .
•   Peitsch WK, Hofmann I, Endlich N, et al. (2003). "Cellbiologisk och biokemisk karakterisering av drebrinkomplex i mesangiala celler och podocyter av renal glomeruli" . J. Am. Soc. Nephrol . 14 (6): 1452–63. doi : 10.1097/01.ASN.0000069222.63700.DE . PMID 12761245 .
•   Salazar MA, Kwiatkowski AV, Pellegrini L, et al. (2004). "Tuba, ett nytt protein som innehåller bin/amfifysin/Rvs och Dbl-homologidomäner, länkar dynamin till reglering av aktincytoskelettet" . J. Biol. Chem . 278 (49): 49031–43. doi : 10.1074/jbc.M308104200 . PMID 14506234 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .