Denna gen är en medlem av DAZ-genfamiljen och är en kandidat för den humana Y-kromosomala azoospermifaktorn (AZF). Dess uttryck är begränsat till pre- meiotiska könsceller , särskilt i spermatogoni . Det kodar för ett RNA-bindande protein som är viktigt för spermatogenesen . Fyra kopior av denna gen finns på kromosom Y inom palindromiska duplikationer; ett par gener är en del av P2-palindromen och det andra paret är en del av P1-palindromen. Varje gen innehåller en 2,4 kb upprepning inklusive en 72-bp exon , kallad DAZ upprepning; antalet DAZ-repetitioner varierar och det finns flera variationer i sekvensen av DAZ-repetitionen. Varje kopia av genen innehåller också en 10,8 kb region som kan amplifieras; denna region inkluderar fem exoner som kodar för en RNA-igenkänningsmotiv (RRM)-domän. Denna gen innehåller tre kopior av 10,8 kb upprepningen. Emellertid har inga transkriptioner som innehåller tre kopior av RRM-domänen beskrivits; sålunda innehåller RefSeq för denna gen endast två RRM-domäner.
Foresta C, Ferlin A, Moro E, Marin P, Rossi A, Scandellari C (2002). "[Mikrodeletion av kromosom Y i manlig infertilitet: DAZ-genens roll]". Annali Italiani di Medicina Interna . 16 (2): 82–92. PMID 11688365 .
Fox MS, Reijo Pera RA (november 2001). "Manlig infertilitet, genetisk analys av DAZ-gener på den mänskliga Y-kromosomen och genetisk analys av DNA-reparation". Molekylär och cellulär endokrinologi . 184 (1–2): 41–9. doi : 10.1016/S0303-7207(01)00646-3 . PMID 11694340 . S2CID 54277826 .
Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (aug 1995). "Mångfaldiga spermatogena defekter hos människor orsakade av Y-kromosomdeletioner som omfattar en ny RNA-bindande proteingen". Naturgenetik . 10 (4): 383–93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .
Reijo R, Seligman J, Dinulos MB, Jaffe T, Brown LG, Disteche CM, Page DC (jul 1996). "Autosomal mushomolog av DAZ, en kandidatgen för manlig sterilitet hos människor, uttrycks i manliga könsceller före och efter puberteten". Genomik . 35 (2): 346–52. doi : 10.1006/geno.1996.0366 . PMID 8661148 .
Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (november 1996). "DAZ-genklustret på den mänskliga Y-kromosomen uppstod från en autosomal gen som transponerades, upprepade gånger amplifierades och beskärs". Naturgenetik . 14 (3): 292–9. doi : 10.1038/ng1196-292 . PMID 8896558 . S2CID 34964224 .
Yen PH, Chai NN, Salido EC (okt 1997). "De mänskliga DAZ-generna, en förmodad manlig infertilitetsfaktor på Y-kromosomen, är mycket polymorfa i DAZ-repetitionsregionerna". Däggdjurs genom . 8 (10): 756–9. doi : 10.1007/s003359900560 . PMID 9321470 . S2CID 33258251 .
Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (maj 2000). "Identifiering av två nya proteiner som interagerar med könscellspecifika RNA-bindande proteiner DAZ och DAZL1". Genomik . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (aug 2000). "Fyra DAZ-gener i två kluster som finns i AZFc-regionen av den mänskliga Y-kromosomen". Genomik . 67 (3): 256–67. doi : 10.1006/geno.2000.6260 . PMID 10936047 .
