D2HGDH

D2HGDH-
identifierare
	, D2HGD, D-2-hydroxiglutaratdehydrogenas
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

D-2-hydroxiglutaratdehydrogenas, mitokondriellt är ett enzym som hos människor kodas av D2HGDH -genen .

Denna gen kodar för D-2hydroxiglutaratdehydrogenas, ett mitokondriellt enzym som tillhör familjen FAD-bindande oxidoreduktas/transferas typ 4. Detta enzym, som är mest aktivt i lever och njure men också aktivt i hjärta och hjärna, omvandlar D-2-hydroxiglutarat till 2-ketoglutarat . Mutationer i denna gen är närvarande i D-2-hydroxyglutaric aciduria , en sällsynt recessiv neurometabolisk störning som orsakar utvecklingsförsening, epilepsi, hypotoni och dysmorfa egenskaper.

Se även

• L2HGDH
• 2-hydroxiglutaratsyntas
• 2-hydroxyglutarat dehydrogenas
• Hydroxisyra-oxosyratranshydrogenas

Vidare läsning

•    Gibson KM, Craigen W, Herman GE, Jakobs C (1995). "D-2-hydroxyglutaric aciduri hos en nyfödd med neurologiska abnormiteter: en ny neurometabolisk störning?". J. Arv. Metab. Dis . 16 (3): 497–500. doi : 10.1007/BF00711664 . PMID 7609436 . S2CID 31099476 .
•   Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generering och anteckning av DNA-sekvenserna för mänskliga kromosomer 2 och 4" . Naturen . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
•    Struys EA, Korman SH, Salomons GS, et al. (2005). "Mutationer i fenotypiskt mild D-2-hydroxyglutaric aciduri". Ann. Neurol . 58 (4): 626–30. doi : 10.1002/ana.20559 . PMID 16037974 . S2CID 45926378 .
•   Misra VK, Struys EA, O'brien W, et al. (2006). "Fenotypisk heterogenitet i presentationen av D-2-hydroxyglutaric aciduria hos monozygotiska tvillingar". Mol. Genet. Metab . 86 (1–2): 200–5. doi : 10.1016/j.ymgme.2005.06.005 . PMID 16081310 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•   Struys EA, Verhoeven NM, Salomons GS, et al. (2006). "D-2-hydroxyglutaric aciduri hos tre patienter med bevisad SSADH-brist: genetisk slump eller ett relaterat biokemiskt epifenomen?". Mol. Genet. Metab . 88 (1): 53–7. doi : 10.1016/j.ymgme.2005.12.002 . PMID 16442322 .
•    Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .