Cystatin B

"CSTB" omdirigerar hit. För annan användning, se Fackförbundet för bolivianska arbetare .

Cystatin B, Human.

CSTB
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD, Cystatin B, CPI-B
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Cystatin-B är ett protein som hos människor kodas av CSTB -genen .

Cystatinsuperfamiljen omfattar proteiner som innehåller flera cystatinliknande sekvenser . Vissa av medlemmarna är aktiva cysteinproteashämmare , medan andra har förlorat eller kanske aldrig förvärvat denna hämmande aktivitet . Det finns tre hämmande familjer i superfamiljen, inklusive typ 1-cystatiner (stefiner), typ 2-cystatiner och kininogener . Denna gen kodar för en stefin som fungerar som en intracellulär cysteinproteashämmare. Proteinet kan bilda en dimer som stabiliseras av icke-kovalenta krafter, vilket hämmar papain och katepsinerna L, H och B. Proteinet tros spela en roll för att skydda mot proteaser som läcker från lysosomer . Bevis tyder på att mutationer i denna gen är ansvariga för de primära defekterna hos patienter med Unverricht–Lundborgs sjukdom , en form av progressiv myoklonisk epilepsi (EPM1).

Interaktioner

Cystatin B har visats interagera med Cathepsin B .

Vidare läsning

•    Turk V, Bode W (1991). "Cystatinerna: proteinhämmare av cysteinproteinaser". FEBS Lett . 285 (2): 213–9. doi : 10.1016/0014-5793(91)80804-C . PMID 1855589 . S2CID 40444629 .
•   Järvinen M, Rinne A, Hopsu-Havu VK (1988). "Humana cystatiner i normala och sjuka vävnader - en recension". Acta Histochem . 82 (1): 5–18. doi : 10.1016/s0065-1281(87)80043-0 . PMID 3122506 .
•    Brown WM, Dziegielewska KM (1997). "Vänner och släktingar till cystatinsuperfamiljen - nya medlemmar och deras utveckling" . Protein Sci . 6 (1): 5–12. doi : 10.1002/pro.5560060102 . PMC 2143511 . PMID 9007972 .
•   Kos J, Lah TT (1998). "Cysteinproteinaser och deras endogena hämmare: målproteiner för prognos, diagnos och terapi vid cancer (översikt)". Oncol. Rep . 5 (6): 1349–61. doi : 10.3892/eller.5.6.1349 . PMID 9769367 .
•    Stubbs MT, Laber B, Bode W, et al. (1990). "Den raffinerade 2.4 A-röntgenkristallstrukturen av rekombinant humant stefin B i komplex med cysteinproteinaset papain: en ny typ av proteinashämmareinteraktion" . EMBO J . 9 (6): 1939–47. doi : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb08321.x . PMC 551902 . PMID 2347312 .
•    Jerala R, Trstenjak M, Lenarcic B, Turk V (1988). "Klonning av en syntetisk gen för mänskligt stefin B och dess uttryck i E. coli". FEBS Lett . 239 (1): 41–4. doi : 10.1016/0014-5793(88)80541-6 . PMID 3053245 . S2CID 33859701 .
•   Lenarcic B, Kos J, Dolenc I, et al. (1988). "Cathepsin D inaktiverar cysteinproteinashämmare, cystatiner". Biochem. Biophys. Res. Commun . 154 (2): 765–72. doi : 10.1016/0006-291X(88)90206-9 . PMID 3261170 .
•   Ritonja A, Machleidt W, Barrett AJ (1985). "Aminosyrasekvens av den intracellulära cysteinproteinashämmaren cystatin B från mänsklig lever". Biochem. Biophys. Res. Commun . 131 (3): 1187–92. doi : 10.1016/0006-291X(85)90216-5 . PMID 3902020 .
•   Spiess E, Brüning A, Gack S, et al. (1994). "Cathepsin B-aktivitet i humana lungtumörcellinjer: ultrastrukturell lokalisering, pH-känslighet och inhibitorstatus på cellnivå" . J. Histochem. Cytochem . 42 (7): 917–29. doi : 10.1177/42.7.8014475 . PMID 8014475 .
•   Lehesjoki AE, Koskiniemi M, Norio R, et al. (1993). "Lokalisering av EPM1-genen för progressiv myoklonus epilepsi på kromosom 21: länkojämvikt möjliggör kartläggning med hög upplösning". Brum. Mol. Genet . 2 (8): 1229–34. doi : 10.1093/hmg/2.8.1229 . PMID 8104628 .
•   Pennacchio LA , Myers RM (1997). "Isolering och karakterisering av muscystatin B-genen" . Genome Res . 6 (11): 1103–9. doi : 10.1101/gr.6.11.1103 . PMID 8938434 .
•    Lalioti MD, Mirotsou M, Buresi C, et al. (1997). "Identifiering av mutationer i cystatin B, genen som är ansvarig för Unverricht-Lundborg-typen av progressiv myoklonus epilepsi (EPM1)" . Am. J. Hum. Genet . 60 (2): 342–51. PMC 1712389 . PMID 9012407 .
•    Lafrenière RG, Rochefort DL, Chrétien N, et al. (1997). "Instabil insättning i den 5' flankerande regionen av cystatin B-genen är den vanligaste mutationen vid progressiv myoklonus epilepsi typ 1, EPM1". Nat. Genet . 15 (3): 298–302. doi : 10.1038/ng0397-298 . PMID 9054946 . S2CID 21180258 .
•    Virtaneva K, D'Amato E, Miao J, et al. (1997). "Instabil minisatellitexpansion som orsakar recessivt ärvd myoklonus epilepsi, EPM1". Nat. Genet . 15 (4): 393–6. doi : 10.1038/ng0497-393 . PMID 9090386 . S2CID 24971949 .
•   Bespalova IN, Adkins S, Pranzatelli M, Burmeister M (1997). "Ny cystatin B-mutation och diagnostisk PCR-analys i en Unverricht-Lundborg progressiv myoklonus epilepsipatient" ( PDF) . Am. J. Med. Genet . 74 (5): 467–71. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970919)74:5<467::AID-AJMG1>3.0.CO;2-L . hdl : 2027.42/38271 . PMID 9342192 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-inlägg om Unverricht-Lundborgs sjukdom eller EPM1
• MEROPS onlinedatabas för peptidaser och deras hämmare : I25.003
• PDBe-KB ger en översikt över all strukturinformation som finns tillgänglig i PDB för humant cystatin-B