CHML (gen)

CHML-
identifierare
	, REP2, choroideremia-liknande (Rab eskortprotein 2), CHM-liknande, Rab-eskortprotein 2, CHM-liknande Rab-eskortprotein
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Rabproteiner geranylgeranyltransferaskomponent A2 är ett enzym som hos människor kodas av CHML -genen .

Produkten av CHML-genen stöder geranylgeranylering av de flesta Rab-proteiner och kan ersätta REP-1 i andra vävnader än näthinnan. CHML är lokaliserat nära genen för Usher syndrom typ II.

Interaktioner

CHML (gen) har visats interagera med RAB1A och RAB5A .

Vidare läsning

•   Cremers FP, Molloy CM, van de Pol DJ, van den Hurk JA, Bach I, Geurts van Kessel AH, Ropers HH (maj 1992). "En autosomal homolog av choroideremia-genen samlokaliserar med Usher syndrom typ II-lokus på den distala delen av kromosom 1q". Human molekylär genetik . 1 (2): 71–5. doi : 10.1093/hmg/1.2.71 . PMID 1301160 .
•   Seabra MC, Ho YK, Anant JS (oktober 1995). "Defekt geranylgeranylering av Ram/Rab27 vid choroideremi" . Journal of Biological Chemistry . 270 (41): 24420–7. doi : 10.1074/jbc.270.41.24420 . PMID 7592656 .
•   von Bokhoven H, von Genderen C, Molloy CM, van de Pol DJ, Cremers CW, von Aarem A, et al. (januari 1994). "Kartering av den choroideremia-like (CHML) genen vid 1q42-qter och mutationsanalys hos patienter med Usher syndrom typ II". Genomik . 19 (2): 385–7. doi : 10.1006/geno.1994.1077 . PMID 8188272 .
•   Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (januari 1994). "REP-2, ett Rab-eskortprotein som kodas av den choroideremia-liknande genen" . Journal of Biological Chemistry . 269 ​​(3): 2111–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464 .
•   Anant JS, Desnoyers L, Machius M, Demeler B, Hansen JC, Westover KD, et al. (september 1998). "Mekanism för Rab geranylgeranylering: bildning av det katalytiska ternära komplexet". Biokemi . 37 (36): 12559–68. doi : 10.1021/bi980881a . PMID 9730828 .
•    Chan D, Lin J, Raffaniello RD (december 2000). "Uttryck och lokalisering av rab eskortproteinisoformer i parotidacinära celler från råtta". Journal of Cellular Physiology . 185 (3): 339–47. doi : 10.1002/1097-4652(200012)185:3<339::AID-JCP4>3.0.CO;2-4 . PMID 11056004 . S2CID 23575277 .
•   Kasper G, Taudien S, Staub E, Mennerich D, Rieder M, Hinzmann B, et al. (juli 2002). "Olik strukturell organisation av encefalopsingenen hos människa och mus". Gene . 295 (1): 27–32. doi : 10.1016/S0378-1119(02)00799-0 . PMID 12242008 .
•   Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (januari 2003). "Strukturella bestämningsfaktorer för Rab och Rab Escort Protein interaktion: Rab familjemotiv definierar en konserverad bindningsyta". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 301 (1): 92–7. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02963-7 . PMID 12535645 .
•    Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, et al. (juni 2004). "Transkriptomkarakterisering belyser signalnätverk som styr mänsklig ES-celltillväxt och differentiering". Natur Bioteknik . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
•    Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, et al. (december 2005). "Transkriptomanalys av human magcancer". Däggdjurs genom . 16 (12): 942–54. doi : 10.1007/s00335-005-0075-2 . PMID 16341674 . S2CID 69278 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (januari 2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genomforskning . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .

externa länkar

• Human CHML- genomplacering och CHML- geninformationssida i UCSC Genome Browser .