CFAP206
| CFAP206 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , dJ382I10.1, C6orf165, Kromosom 6 öppen läsram 165, cilia och flagella associerat protein 206 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cilia And Flagella Associated Protein 206 (CFAP206) är en gen som hos människor kodar för ett protein "DUF3508". Detta protein har en funktion som för närvarande inte är särskilt välkänd. Andra kända alias är "dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165." Hos människor är den genkodande sekvensen 56 501 baspar lång, med ett mRNA på 2 215 baspar och en proteinsekvens på 622 aminosyror. C6orf165-genen är bevarad i schimpans, näsapa, hund, ko, mus, råtta, kyckling, zebrafisk, mygga, groda och mer. C6orf165 uttrycks sällan hos människor, med relativt högt uttryck i hjärna, lungor (luftrör) och testiklar. Molekylvikten för UPF0704 är 71 193 Da och PI är 6,38
Gene Locus
CFAP206-genen är belägen vid kromosom 6 från 88119558-88173965(6q15). Den innehåller 12 exoner . Det genomiska DNA:t är 54 407 baspar långt, medan det längsta mRNA som det producerar är 2 215 bp långt.
Homologi och evolution
Ortologer
Detta protein är väl bevarat genom en serie av avlägset besläktade organismer inklusive däggdjur, fåglar, amfibier, manteldjur, benfiskar, lansetter, insekter och sjöborrar. Listan över organismer där ortologer har hittats visas nedan.
| vetenskapligt namn | vanligt namn | avvikelse från mänsklig härstamning (MYA) | anslutningsnummer | sekvenslängd (aa) | sekvensidentitet med humant protein | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Mänsklig | 0 | 622 | 100 % | ||
| Macaca mulatta | Rhesus makak | 92,3 | XP_001089007.2 | 658 | 98 % | |
| Rattus norvegicus | Brun råtta | 92,3 | NP_001073169.1 | 622 | 81 % | |
| Felis catus | Katt | 94,2 | XP_003986405.2 | 629 | 85 % | |
| Chrysochloris asiatica | Cape golden mullvad | 98,7 | XP_006870694.1 | 622 | 85 % | |
| Elephantulus edwardii | Cape elefant näbbmuska | 98,7 | XP_006902101.1 | 608 | 79 % | |
| Anolis carolinensis | Trädgårdsödla | 296 | XP_003215583.1 | 621 | 70 % | |
| Gallus gallus | Kyckling | 296 | XP_004940450.1 | 621 | 58 % | |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Västerländsk klös groda | 371,2 | XP_002938343.1 | 635 | 65 % | |
| Danio rerio | Zebrafisk | 400,1 | NP_991180 | 624 | 55 % | |
| Branchiostoma floridae | Lancelet | 713,2 | XP_002603798.1 | 626 | 63 % | |
| Oikopleura dioica | Oikopleura dioica | 722,5 | CBY12373.1 | 631 | 44 % | |
| Ciona intestinalis | Havsspruta | 722,5 | XP_002128218.1 | 624 | 60 % | |
| Helobdella | Igel | 725,5 | ESO10267.1 | 620 | 37 % | |
| Aedes aegypti | Mygga | 725,5 | 630 | 30 % | ||
| Crassostrea gigas | Japanskt ostron | 782,7 | EKC36332.1 | 624 | 61 % | |
| Anopheles gambiae | Str. SKADEDJUR | 782,7 | 642 | 28 % | ||
| Albugo laibachii | Oomycetes | 1317,5 | 642 | 26,8 % |
Paraloger
C6orf165 har ingen paralog .
Fylogeni
Det rotade fylogeniträdet visas nedan
Protein
Proteinet som produceras av C6orf165-genen kallas DUF3508 och är 622 aminosyror långt. Proteinet har en förutbestämd molekylvikt på 71,20 kDa och en isoelektrisk punkt på 6,38.
Domäner
C6orf165-genproteinprodukten innehåller en välkonserverad domän DUF3508. Denna förmodade domän är funktionellt okarakteriserad. Denna domän finns i eukaryoter. Denna domän är cirka 280 aminosyror lång.
Motiv
Denna domän har två konserverade sekvensmotiv: GFC och GLL.
Post-translationella modifieringar
Den enda förutspådda posttranslationella modifieringen som detta protein genomgår är fosforylering efter att ha provat alla verktyg under posttranslationell modifieringskategori på expasy.org. Tre fosforyleringsställen förutsägs med poäng över 0,8. Fosforylering på Ser 176, Thr 232 och Ser 310 meddelas på den konceptuella översättningen.
Sekundär struktur
Konsensus för förutsägelseprogramvaran PELE förutspår att protein UPF0704 domineras av alfaspiraler med insprängda regioner av slumpmässig spole.
PSORT II-analys förutsäger att det finns en coiled_coil_region från 88 till 117 med sekvensen MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.
Plats
PSORT II-analys utbildad på jästdata förutspår att den subcellulära platsen för detta protein mest sannolikt är i cytoplasman (56%). Mindre sannolika möjligheter finns i mitokondrierna (21 %) eller i kärnan (17 %) eller i vakuoler (4 %).
Genexpression
Genuttrycksdata
Från Unigenes EST-fil är genuttrycket hos människa inte starkt, genen EST/EST i poolen är riktigt låg, till och med låg än 0,01%. Dessa små uttryck finns i hjärnan, bindväv, njure, lungor, bisköldkörteln, svalget, moderkakan, testiklarna och luftstrupen. Hos mus är genuttrycket av C6orf165 ännu lägre, genen uttrycks endast i två kroppsdelar, äggstock och testikel. Hos kyckling finns de svaga uttrycken i två kroppsdelar, hjärnan och testiklarna. Hos zebrafiskar är genuttrycket fortfarande lågt, de mycket svaga uttrycken finns i ögon, njure och reproduktionssystem. I sea squirt är uttrycken i gonad, hjärta och neurala komplex. Sammanfattningsvis uttrycks c6orf165 konservativt i testiklarna över arten och delvis konservativt i hjärnan eller neurala komplex.
Promotor
Promotorregionen för humant c6orf165 identifieras av ElDorado (vid Genomatix). Utöver detta är startkodonet vid det andra exonet av mRNA:t och detta indikerar att det första exonet splittras under modifieringen.
Avskriftsvarianter
Hos människor producerar c6orf165-genen 4 olika transkript, varav 2 bildar en proteinprodukt (den ena genomgår nonsensmedierad sönderfall och den andra behålls intron). Huvudtranskriptet hos människor är transkript ID ENST00000369562, eller C6ORF165-001; den har 13 exoner och 12 kodande exoner; translationslängden är 622 rester. Det andra proteinkodande transkriptet hos människa är transkript ID ENST00000480123 eller C6ORF165-002; det innehåller 7 exoner och endast 6 exoner är proteinkodande; translationslängden är 252 rester
Interaktioner
Två-hybridexperiment avslöjade interagerande proteiner såsom Myogenic repressor I-mf. Denna repressor är starkt uttryckt i sklerotom. Det hämmar transaktiveringsaktiviteten hos MyoD-familjen och undertrycker myogenes. Proteinkomplex co-immunoprecipitation ( Co-IP ) experiment avslöjade interagerande protein NRF1 nukleär respiratorisk faktor 1 Denna gen kodar för ett protein som homodimeriserar och fungerar som en transkriptionsfaktor som aktiverar uttrycket av vissa metaboliska nyckelgener som reglerar cellulär tillväxt och nukleära gener som krävs för andning , hembiosyntes och mitokondriell DNA-transkription och replikation. Två-hybridexperiment avslöjade interagerande protein RNF138 (ringfingerprotein 138), ett E3 ubiquitinproteinligas. Affinity Capture-Western avslöjar ett interaktionsprotein som kallas TP73-tumörprotein p73 , vilket är ett protein relaterat till p53 -tumörproteinet.
Klinisk signifikans
C6orf165 har för närvarande inga kända sjukdomsassociationer eller mutationer.