CD25-brist

CD25-brist
Andra namn	Brist på interleukin-2 receptor alfakedja
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

CD25-brist eller interleukin 2-receptor alfa-brist är en immunbriststörning associerad med mutationer i interleukin 2-receptor alfa (CD25) (IL2RA) genen. Mutationerna orsakar uttryck av en defekt a-kedja eller fullständig frånvaro därav, en väsentlig del av interleukin-2 (IL-2)-receptorer med hög affinitet. Resultatet är ett syndrom som beskrivs som IPEX -liknande eller en SCID .

Hos en patient orsakade brist på CD25 på CD4+-lymfocyter signifikant försämrad känslighet för IL-2. Detta visades av en brist på mätbar respons i anti-inflammatorisk interleukin-10 (IL-10) utsöndring på lågdos IL-2 inkubation. Kraftigt minskad IL-10-sekretion jämfört med friska människor resulterar i ett syndrom som är jämförbart med IPEX-syndrom, en typ av autoimmunitet som orsakas av FoxP3- transkriptionsfaktordysfunktion. Förutom IPEX-liknande symtom ökar CD25-brist mottagligheten för virusinfektioner och eventuellt svamp- och bakterieinfektioner.

Eftersom IL-2 är en viktig inducerare av lymfocytproliferation , kan frånvaron av mycket känsliga IL-2-receptorer också avsevärt hindra aktivering och klonal expansion av CD8+- och CD4+-lymfocyter och NK- celler . Ett fall rapporterade också frånvaron av CD1 , ett MHC -liknande glykoprotein involverat i presentationen av lipidantigener för T-celler, hos en patient med CD25-brist. Dessutom beskrevs kronisk uppreglering av anti- apoptotisk Bcl-2 i tymocyter, vilket möjligen tillåter autoreaktiva T-celler att undkomma deletion.