Blaschkos repliker

Blaschkos linjer
Blaschkos linjer
	Incontinentia pigmenti bildas längs Blaschkos linjer hos en 3-årig flicka

Blaschkos linjer , även kallade Blaschkos linjer , är linjer för normal cellutveckling i huden . Dessa linjer är bara synliga hos dem med mosaikhud eller i chimärer där olika cellinjer innehåller olika gener. Dessa linjer kan uttrycka olika mängder melanin eller bli synliga på grund av olika känslighet för sjukdomar. Hos sådana individer kan de bli uppenbara som virvlar, fläckar, ränder eller linjer i en linjär eller segmentell fördelning över huden. De följer en V- form över ryggen, S -formade virvlar över bröstet och sidorna, och vågiga former på huvudet. Inte alla mosaikhudtillstånd följer Blaschkos linjer.

Linjerna tros spåra migrationen av embryonala celler . De motsvarar inte nerv- , muskel- eller lymfsystem . Linjerna är inte unika för människor och kan observeras hos andra icke-mänskliga djur med mosaik.

Alfred Blaschko är krediterad för den första demonstrationen av dessa linjer 1901.

tecken och symtom

Hudskadorna som följer Blaschkos linjer är varierande. De inkluderar genetiska , medfödda och förvärvade (dvs icke-genetiska) tillstånd. Exempel inkluderar:

Pigmentära störningar
- Nevus achromicus (inklusive incontinentia pigmenti achromians , även känd som hypomelanos av Ito)
- Epidermal nevus
  - Nevus sebaceus
  - Inflammatorisk linjär verrucous epidermal nevus
X-länkad genetisk hudsjukdom
Förvärvade inflammatoriska hudutslag
Chimerism
McCune-Albrights syndrom

Historia

Alfred Blaschko, en privatpraktiserande hudläkare från Berlin, beskrev och ritade först mönstren av Blaschkos linjer 1901. Han fick sina data genom att studera över 140 patienter med olika nevoida och förvärvade hudsjukdomar och överförde de synliga mönstren sjukdomarna följde på dockor och statyer, sammanställde sedan mönstren på en sammansatt schematisk av människokroppen. Han beskrev ett system av linjer över människokroppens yta som nevi och dermatologiska sjukdomar tenderade att följa, utan samband med kroppens dermatomer eller någon annan kutan eller subkutan struktur. Samma månad 1901 presenterade en amerikansk hudläkare vid namn Douglas Montgomery sin egen forskningsartikel inför American Dermatological Society, baserad på hans studier av omfattande linjära nevi hos mänskliga patienter. I likhet med Blaschko föreslog han att de linjära mönstren av nevi följde "strömmar" av vävnadstillväxt som inträffade under embryogenes snarare än att vara relaterade till en epidermal struktur.

År 1945 publicerade Journal of Heredity den ryske forskaren Moisey Davidovich Zlotnikovs forskning som beskrev en 24-årig kvinna med en unilateral, systematiserad nevus över den vänstra sidan av hennes kropp, och föreslog att sjukdomen berodde på en mutation under cellklyvningen utvecklingsstadium. Baserat på denna hypotes föreslog Zlotnikov att den enda troliga förklaringen till sjukdomens sagittala asymmetri var en genetisk mosaicism hos patienten. Detta förslag utforskades dock inte i stor omfattning förrän det omhypoteserades av den tyska hudläkaren Rudolf Happle på 1970-talet på grund av tillståndet för genetisk och medicinsk forskning i Sovjetunionen vid den tiden, och det senaste slutet av andra världskriget.

Linjerna av Blaschko hänvisades först till som sådana av det engelsktalande medicinska samfundet efter 1976, när Robert Jackson publicerade en recension och omprövning av Blaschkos forskning. Jackson ville inspirera till interaktion mellan hudläkare som såg Blaschkos linjer hos patienter och utvecklingsbiologer som studerar embryologi och kromosomavvikelser som mosaicism.

Forskare som Rudolf Happle och Jean Bolognia har ytterligare differentierat Blaschkos linjer från andra linjära fenomen som Langers linjer och utökat kartan över linjerna över människokroppen till att omfatta områden av huvud, ansikte och hals, där Blaschkos ursprungliga kartor inte gjorde det. omslag. 1985 föreslog Rudolf Happle en koppling till lyonisering och undersökte kopplingen till andra X-kopplade hudsjukdomar. Sedan det året har forskare kontinuerligt utforskat utvecklingshypotesen för ursprunget till Blaschkos linjer, efter att ha hittat biologiska bevis för att stödja teorin och koppla linjerna till andra mosaicism och genetiska utvecklingsrelaterade tillstånd och fenomen i huden.

Se även

externa länkar