Bifenotypisk sinonasal sarkom
| Bifenotypisk sinonasal sarkom | |
|---|---|
| Andra namn | BSNS, LGSSNMF (åldrigt namn) |
 | |
| En högeffektsvy av ett hematoxylin- och eosinfärgat objektglas som visar respiratoriska epitelinneslutningar i en spindelcellsneoplasma som visar egenskaperna hos ett bifenotypiskt sinonasal sarkom | |
| Specialitet | Onkologi , ÖNH-kirurgi |
| Symtom | Olika övre luftvägssymptom som andningssvårigheter |
| Vanligt debut | Åldrar 24-85 (genomsnitt 52 år) |
| Diagnostisk metod | Biopsi |
| Differentialdiagnos | Synovialt sarkom , fibrosarkom och andra relaterade sarkom i ÖNH |
| Behandling | Operation med strålning |
| Prognos | Bra |
| Frekvens | Mycket sällsynt |
| Dödsfall | 0 |
Bifenotypisk sinonasal sarkom är en nyligen erkänd, mycket sällsynt, låggradig malign tumör i näshålan, som tidigare troligen ingick i fibrosarkom- och synovialsarkomfall . Den införlivades i den fjärde upplagan av Världshälsoorganisationens klassificering av huvud- och halstumörer, publicerad 2017.
Klassificering
Förkortningar:
- Bifenotypisk sinonasal sarkom (BSNS)
- Originalnamn: Låggradigt sinonasal sarkom med neurala och myogena egenskaper (LGSSNMF), men det rekommenderas inte längre.
Definitioner:
- En låggradig spindelcellsneoplasma i sinonasala kanalen associerad med överliggande andningsepitel och uppvisar S100- protein- och aktinimmunoreaktivitet
tecken och symtom
Tumören påverkar ofta flera ställen i den övre matsmältningskanalen, och visar ofta förlängning in i omloppsbanan (25 %) eller genom den cribriforma plattan (11 %) av sinus etmoid in i skallbasen. Patienten presenterar ospecifika fynd, inklusive andningssvårigheter, ansiktstryck, trängsel , smärta och mild epifora . Ofta ses samtidiga godartade sinonasala inflammatoriska polyper .
Diagnos
Mikroskopisk
Hematoxylin och eosinfärgad bild av ett bifenotypiskt sinonasal sarkom
- Infiltrativ, mycket cellulär spindelcellsneoplasma är dåligt omskriven och oinkapslad. Benförstörelse eller invasion är vanligt. Cellerna visar medellånga till långa fasciklar (nervfibrer), med fiskbensmönster. Cellerna är anmärkningsvärt enhetliga med långsträckta kärnor. Ömtåliga strängar av intercellulärt kollagen utan ropy eller tät avlagring ses. En mycket karakteristisk samtidig andningsepitelproliferation av yttyp återfinns från ytan eller i små cystiska utrymmen runt cancercellerna, som ofta bildar körtlar. Bakgrunden kan ha en rik vaskularitet och har vanligtvis ett litet antal spridda lymfocyter. Extra utväxter eller mitoser är sällsynta, medan nekros, sårbildning och blödning vanligtvis saknas.
Tilläggsprov
-
Immunhistokemi
- S100-protein (ett tumörmarkörprotein ) är fokalt, fläckigt för att diffundera i alla tumörer.
- Slätmuskelaktin eller muskelspecifikt aktin ses i nästan alla tumörer, men en stark och diffus reaktion med SMA ses endast i cirka 50 % av fallen.
- Ingen reaktivitet inträffar med andra tumörmarkörer såsom SOX10, myogenin, östrogenreceptor, progesteronreceptor eller keratiner.
- Genetisk testning
- t(2;4)(q35;q31.1): PAX3-MAML3 fusionsprotein Endast ett fåtal fall har visat en PAX3-NCOA1 (inv(2)(q35p23)), och tumören är negativ för SS18-SSX1 eller SSX2
Differentialdiagnoser
- Fibrosarkom kan vara mycket lika, även om nervfibrer och fiskbensmönstret tenderar att vara längre och mer välutvecklade.
- Synovialt sarkom är nästan histologiskt identiskt, men genetisk translokation (SS18-SSX1 eller SSX2) visas genom fluorescens in situ hybridisering eller RT-PCR .
- Malign perifer nervmanteltumör , såsom tritontumör, har distinkta alternerande ljusa och mörka cellulära områden, en association med perifera nerver och vanligtvis en höggradig tumör med pleomorfism , nekros och ökade mitoser. I allmänhet visar den reaktivitet med S100-protein och SOX10, medan den är negativ för SMA eller MSA. [ förtydligande behövs ]
- Leiomyosarkom har fascikulär (nervkanal) arkitektur, med cigarrformade kärnor som visar trubbiga ändar, perinukleära halos (cellulär kärnkrympning) och eosinofil cytoplasma. Mycket starkare reaktivitet uppstår med desmin och SMA, medan den vanligtvis är negativ med S100-protein.
- Slemhinnemelanom , också en spindelcellstumör i många fall, har pleomorfism (mer variation i form/storlek på tumörceller), intranukleära inneslutningar och framträdande nukleoler . De neoplastiska cellerna är vanligtvis starkt reaktiva med S100-protein, SOX10, HMB45, Melan-A och tyrosinas, medan de är negativa för SMA eller MSA.
Epidemiologi
Som det nyligen beskrivs är denna tumör troligen underrapporterad, även om den anses vara mycket sällsynt. Patienter finns över ett brett åldersintervall (24–85 år), med en medelålder på 52 år. Fler kvinnor diagnostiseras än män (3:1).
Förvaltning
- Kirurgi, ofta åtföljd av strålning, är den bästa behandlingen. Frekvent (44%) lokalt återfall ses, ofta många år efter den första presentationen. Från och med 2012 har inga regionala eller avlägsna metastaser rapporterats, och ingen patient har ännu dött av sjukdom.
Kategorier: