Benjamins syndrom

Benjamins syndrom
Andra namn Benjamin anemi

Benjamins syndrom är en typ av multipel medfödd anomali / intellektuell funktionsnedsättning (MCA/MR) syndrom. Den kännetecknas av hypokrom anemi med intellektuell funktionsnedsättning och olika kraniofaciala och andra anomalier. Det kan också inkludera blåsljud , tandkaries och mjälttumörer .

Det beskrevs först i den medicinska litteraturen 1911. Symtomen inkluderar megalocephaly , yttre örondeformiteter , tandkaries , micromelia , hypoplastiska bendeformiteter, hypogonadism , hypokrom anemi med enstaka tumörer och intellektuell funktionsnedsättning .

externa länkar