Ivar Asbjørn Følling

Ivar Asbjørn Følling (23 augusti 1888 – 24 januari 1973) var en norsk läkare och biokemist . Han beskrev först sjukdomen allmänt känd som Føllings sjukdom eller fenylketonuri ( PKU ).

Karriär

Han föddes i Kvam, Steinkjer i Trøndelag , Norge. Følling studerade kemi vid Norges tekniska högskola i Trondheim och tog examen 1916. Därefter gick han till universitetet i Kristiania (nuvarande universitetet i Oslo ), tog examen i medicin 1922. Han fick sin cand.med. 1929 efter att ha gjort forskarutbildning i Norge och utomlands i Danmark , England , Wien och USA. Från 1932 ockuperade Følling en rad medicinska tjänster i Oslo, som kulminerade med att han var professor i biokemi och överläkare vid centrallaboratoriet vid det norska nationella forskningssjukhuset Oslo Universitetssjukhus . Følling var professor i biokemi vid universitetet i Oslo i mer än 30 år. Han gick i pension 1958.

Upptäckt

1934 på Oslo universitetssjukhus såg Følling en ung kvinna som hette Borgny Egeland. Hon hade två barn, Liv och Dag, som hade varit normala vid födseln men som senare utvecklat utvecklingsstörning. När Dag var ungefär ett år gammal märkte mamman en stark lukt i hans urin. Følling tog urinprover från barnen och efter många tester fann han att ämnet som orsakade lukten i urinen var fenylpyrodruvsyra. Barnen, drog han slutsatsen, hade överskott av fenylpyrodruvsyra i urinen, tillståndet som kom att kallas fenylketonuri (PKU). Detta onormala tillstånd återspeglar en oförmåga att bryta ner aminosyran fenylalanin på grund av en ärftlig brist på det nödvändiga enzymet som kallas fenylalaninhydroxylas .

Perspektiv

Føllings upptäckt låg till grund för den så kallade metabola screeningen av nyfödda. Idag görs ett screeningblodprov för PKU på nyfödda för att upptäcka sjukdomen. Med en speciell diet med låg fenylalaninhalt kan PKU-nyfödda barn växa och utvecklas till normala barn och vuxna. Føllings arbete var för sent för att rädda Liv och Dag från svår progressiv utvecklingsstörning (och i Dags fall döden) men det har räddat tusentals barn sedan dess. Det har sagts att: "Følling anses av många vara den viktigaste medicinska vetenskapsmannen som inte får Nobelpriset i fysiologi eller medicin".

Högsta betyg

externa länkar