Ardalan–Shoja–Kiuru syndrom

Ardalan–Shoja–Kiuru syndrom
Specialitet	Oftalmologi

Ardalan–Shoja–Kiurus syndrom är ett kliniskt syndrom med ärftlig gelsolinamyloidos och retinitis pigmentosa . Detta syndrom erkändes först av två iranska läkare, Mohammad Ardalan och Mohammadali Shoja och den finska neurologen Sari Kiuru-Enari i en iransk familj. Ärftlig gelsolinamyloidos har ursprungligen rapporterats av den finska ögonläkaren Jouko Meretoja och är känd som Meretojas syndrom eller familjär amyloidos, finsk typ. Förutom de klassiska manifestationerna av familjär amyloidos av finsk typ, cutis laxa , progressiv perifer neuropati och hornhinnegitterdystrofi , har några av de drabbade medlemmarna av den iranska familjen retinitis pigmentosa. Denna funktion hade inte tidigare rapporterats med denna typ av amyloidos. Ardalan–Shoja–Kiurus syndrom eller ärftlig gelsolinamyloidos plus retinitis pigmentosa har inte hittats utanför denna enda iranska familj.