Arakawas syndrom II
| Arakawas syndrom II | |
|---|---|
| Andra namn | Metioninsyntasbrist N5 , Tetrahydrofolat-metyltransferasbristsyndrom och -metylhomocysteintransferasbrist . |
 | |
| metylkobalamin | |
Arakawas syndrom II är en autosomal dominant metabolisk störning som orsakar brist på enzymet tetrahydrofolat-metyltransferas ; drabbade individer kan inte korrekt metabolisera metylkobalamin , en typ av vitamin B12 .
Presentation
Denna störning orsakar neurologiska problem, inklusive intellektuell funktionsnedsättning , hjärnatrofi och ventrikulär dilatation, myoklonus , hypotoni och epilepsi . [ citat behövs ]
Det är också associerat med tillväxthämning , megaloblastisk anemi , pectus excavatum , skolios , kräkningar , diarré och hepatosplenomegali . [ citat behövs ]
Genetik
Arakawas syndrom II ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Detta innebär att den defekta genen som är ansvarig för störningen är lokaliserad på en autosom och en kopia av den defekta genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen när den ärvs från en förälder som har sjukdomen. [ citat behövs ]
Diagnos
Förvaltning
Eponym
Det kallas "Arakawa syndrom 2" efter Tsuneo Arakawa (1949–2003), en japansk läkare.; i detta sammanhang hänvisar "Arakawa syndrom 1" till glutamatformiminotransferasbrist .
externa länkar
- Arakawas syndrom 2 vid NIH :s kontor för sällsynta sjukdomar