Ankyloserande vertebral hyperostos med tylos
Ankyloserande vertebral hyperostos med tylos | |
---|---|
Specialitet | Medicinsk genetik |
Ankyloserande vertebral hyperostos med tylos är en sällsynt autosomal dominant genetisk störning som kännetecknas av förbening av det paraspinala ligamentet, skleros i sacroiliacaleden och punktformig hyperkeratos (som påverkar fotsulorna och handflatorna). Vissa personer med tillståndet är faktiskt asymtomatiska, vilket innebär att de är relativt opåverkade av det, de personer som visar symtom på det visar vanligtvis bara kroniska/återkommande ryggsmärtor som sträcker sig från mild till måttlig och, ibland, fetma . Det har bara beskrivits i 8 medlemmar av en 2-generations grekcypriotisk familj. Det är en typ av dysostos .