Akropektoralt syndrom
 | |
| Akropektoralt syndrom | |
|---|---|
| Akropektoralt syndrom har ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. |
Akropektoralt syndrom är ett autosomalt dominant skelettdysplasisyndrom som påverkar händer , fötter, bröstbenet och lumbosakral ryggrad . En nyligen föreslagen kandidatgen för preaxial polydaktyli är LMBR1 , som kodar för en ny transmembranreceptor , som kan vara en uppströmsregulator av SHH . LMBR1-genen finns på human kromosom 7q36 .
Presentation
Vissa individer har preaxiell polydaktyli i fötterna (ensidig i en, bilateral i 13), bestående av en liten extra bifalangeal tå, i de flesta fall med en tillhörande rudimentär extra metatarsal , liggande i en mjukvävnad mellan hallux och andra tå. I vissa fall åtföljdes detta av hypoplasi i huvudet av den första metatarsal och frånvaro av båda falanger av hallux .
Genetik
Den cytogenetiska platsen är 7q36 och genomiska koordinater är GRCh37:147,900,000 - 159,138,663 (NCBI). Kartläggning av detta syndrom gjordes av Dundar och medarbetare 2001. De visade att denna fenotyp var kopplad till en 6,4-cM-region av 7q36 flankerad av EN2- genen och markören D7S2423. Dundar och medarbetare karakteriserade och kartlade akropektoralt syndrom och visade också att det inte var relaterat till akropectorovertebralt syndrom. Kartläggningen visade att akropektoral locus var i en region där preaxial polydaktyli och trifalangeal tum-polysyndaktyli tidigare hade kartlagts. Denna studie var viktig eftersom den utökade utbudet av fenotyper som är kopplade till detta lokus . Tidigare har preaxiell polydaktyli och sternala defekter kopplats till ektopiskt uttryck av genen Sonic hedgehog Shh i limbbud och lateral plate mesoderm under utveckling hos möss. Dundar och medarbetare fann att LMBR1 -genen länkar till preaxiell polydaktyli . Denna gen kodar för en ny transmembranreceptor och det föreslås att denna receptor är en uppströmsregulator av SHH .
Diagnos
Förvaltning
Samhälle
Tre huvudsakliga stödgrupper för detta syndrom är ASGA i Australien, Association for Children with Genetic Disorders i Polen och Association of People of Genetic Disorders i Grekland. [ citat behövs ]