Akrokraniofacial dysostos
| Akrokraniofacial dysostos | |
|---|---|
| Andra namn | Kaplan Plauchu Fitch syndrom |
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Vanligt debut | Uppfattning |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Autosomalt recessivt arv |
| Diagnostisk metod | Radiografi |
| Förebyggande | Ingen |
| Prognos | Bra |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 2 fall har beskrivits i medicinsk litteratur |
| Dödsfall | - |
Acrocraniofacial dysostosis , även känd som Kaplan Plauchu Fitch syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av kranio-facial dysmorfismer , hörselnedsättning , digital klubbning och benavvikelser. Endast 2 fall har beskrivits i medicinsk litteratur.
Beskrivning
Följande är en lista över symtomen på sjukdomen:
Kranio-ansiktsbehandling
- Akrocefali
- Hypertelorism
- Ptosis
- Proptosis
- Nedåtlutande palpebrala sprickor
- Hög näsbrygga
- Näsborren anteversion
- Kort philtrum
- Kluven gom
- Micrognathia
- Öronavvikelser
- Preaurikulär sinus eller cysta
Auditiv
Osseous
- Metatarsus adductus
- Första brachymetakarpia
- Första brakymetatarsia
- Proximalt placerade första tår
- Kraniosynostos
- Pectus excavatum
- Partiell duplicering av tummens distala falang
- Malleus och incus dysplasi
- Höga ländkotor i samband med ökat interpedikulärt avstånd
Upptäckt
Denna störning upptäcktes först 1988 av Kaplan et al. när de beskrev två systrar födda av släktingar med alla ovan nämnda symtom. De föreslog att denna störning skulle ärvas på ett autosomalt recessivt sätt.
Kategori: