Proteinkodande gen hos människor
ASXL2-
identifierare
, ASXH2, ytterligare sexkammar som 2, transkriptionsregulator, SHAPNS, ASXL transkriptionsregulator 2
externa ID:n
Wikidata
Ytterligare sexkammar som 2, transkriptionsregulator är ett protein som hos människor kodas av ASXL2- genen .
Fungera
Denna gen kodar för en medlem av en familj av epigenetiska regulatorer som binder olika histonmodifierande enzymer och är involverade i sammansättningen av transkriptionsfaktorer vid specifika genomiska loci. Naturligt förekommande mutationer i denna gen är associerade med cancer i flera vävnadstyper (bröst, urinblåsa, bukspottkörtel, äggstockar, prostata och blod). Denna gen spelar en viktig roll i neuroutveckling, hjärtfunktion, adipogenes och osteoklastogenes .
Vidare läsning
Szafranski K, Schindler S, Taudien S, Hiller M, Huse K, Jahn N, Schreiber S, Backofen R, Platzer M (2007). "Brott mot splitsningsreglerna: TG-dinukleotider fungerar som alternativa 3'-splitsningsställen i U2-beroende introner" . Genome Biol . 8 (8): R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC 2374985 . PMID 17672918 .
Baskind HA, Na L, Ma Q, Patel MP, Geenen DL, Wang QT (2009). "Funktionell bevarande av Asxl2, en murin homolog för Drosophila-förstärkaren av trithorax och polycomb-gruppgenen Asx" . PLOS ETT . 43 (1): e4750. Bibcode : 2009PLoSO...4.4750B . doi : 10.1371/journal.pone.0004750 . PMC 2650259 . PMID 19270745 .
Farber CR, Bennett BJ, Orozco L, Zou W, Lira A, Kostem E, Kang HM, Furlotte N, Berberyan A, Ghazalpour A, Suwanwela J, Drake TA, Eskin E, Wang QT, Teitelbaum SL, Lusis AJ (2011) . "Musgenomomfattande association och systemgenetik identifierar Asxl2 som en regulator av bentäthet och osteoklastogenes" . PLOS Genet . 7 (4): e1002038. doi : 10.1371/journal.pgen.1002038 . PMC 3072371 . PMID 21490954 .
Park UH, Yoon SK, Park T, Kim EJ, Um SJ (2011). "Ytterligare sexkamliknande (ASXL) proteiner 1 och 2 spelar motsatta roller i adipogenes via ömsesidig reglering av peroxisomproliferatoraktiverad receptor {gamma}" . J. Biol. Chem . 286 (2): 1354–63. doi : 10.1074/jbc.M110.177816 . PMC 3020743 . PMID 21047783 .
Lai HL, Grachoff M, Marion AL, Khan FF, Warren CM, Chowdhury SA, Wolska BM, Solaro RJ, Geenen DL, Wang QT (2012). "Underhåll av vuxen hjärtfunktion kräver kromatinfaktorn Asxl2" . J. Mol. Cell. Cardiol . 53 (5): 734–41. doi : 10.1016/j.yjmcc.2012.08.014 . PMC 3472135 . PMID 23046516 .
Lai HL, Wang QT (2013). "Ytterligare sexkammarliknande 2 krävs för Polycomb Repressive Complex 2-bindning vid utvalda mål" . PLOS ETT . 8 (9): e73983. Bibcode : 2013PLoSO...873983L . doi : 10.1371/journal.pone.0073983 . PMC 3767597 . PMID 24040135 .
Micol JB, Duployez N, Boissel N, Petit A, Geffroy S, Nibourel O, Lacombe C, Lapillonne H, Etancelin P, Figeac M, Renneville A, Castaigne S, Leverger G, Ifrah N, Dombret H, Preudhomme C, Abdel- Wahab O, Jourdan E (2014). "Täta ASXL2-mutationer hos patienter med akut myeloid leukemi med t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1 kromosomala translokationer" . Blod . 124 (9): 1445–9. doi : 10.1182/blood-2014-04-571018 . PMC 4148766 . PMID 24973361 .
McGinley AL, Li Y, Deliu Z, Wang QT (2014). "Ytterligare sexkammsliknande familjegener krävs för normal kardiovaskulär utveckling". Genesis . 52 (7): 671–86. doi : 10.1002/dvg.22793 . PMID 24860998 . S2CID 1810967 .
Khan FF, Li Y, Balyan A, Wang QT (2014). "WTIP interagerar med ASXL2 och blockerar ASXL2-medierad aktivering av retinsyrasignalering". Biochem. Biophys. Res. Commun . 451 (1): 101–6. doi : 10.1016/j.bbrc.2014.07.080 . PMID 25065743 .
Izawa T, Rohatgi N, Fukunaga T, Wang QT, Silva MJ, Gardner MJ, McDaniel ML, Abumrad NA, Semenkovich CF, Teitelbaum SL, Zou W (2015). "ASXL2 reglerar glukos-, lipid- och skeletthomeostas" . Cell Rep . 11 (10): 1625–37. doi : 10.1016/j.celrep.2015.05.019 . PMC 4472564 . PMID 26051940 .
Katoh M (2015). "Funktionell proteomik för de epigenetiska regulatorerna ASXL1, ASXL2 och ASXL3: en konvergens av proteomik och epigenetik för translationell medicin". Expert Rev Proteomics . 12 (3): 317–28. doi : 10.1586/14789450.2015.1033409 . PMID 25835095 . S2CID 19970429 .
Daou S, Hammond-Martel I, Mashtalir N, Barbour H, Gagnon J, Iannantuono NV, Nkwe NS, Motorina A, Pak H, Yu H, Wurtele H, Milot E, Mallette FA, Carbone M, Affar el B (2015) . "BAP1/ASXL2 Histon H2A Deubiquitinase Complex reglerar cellproliferation och störs i cancer" . J. Biol. Chem . 290 (48): 28643–63. doi : 10.1074/jbc.M115.661553 . PMC 4661380 . PMID 26416890 .
Brunner R, Lai HL, Deliu Z, Melman E, Geenen DL, Wang QT (2016). "Asxl2−/− möss uppvisar De Novo kardiomyocytproduktion under vuxen ålder" . J. Dev. Biol . 4 (4): 32. doi : 10.3390/jdb4040032 . PMC 5831801 . PMID 29615595 .
Li J, He F, Zhang P, Chen S, Shi H, Sun Y, Guo Y, Yang H, Man N, Greenblatt S, Li Z, Guo Z, Zhou Y, Wang L, Morey L, Williams S, Chen X , Wang QT, Nimer SD, Yu P, Wang QF, Xu M, Yang FC (2017). "Förlust av Asxl2 leder till myeloida maligniteter hos möss" . Nat. Commun . 8 : 15456. Bibcode : 2017NatCo...815456L . doi : 10.1038/ncomms15456 . PMC 5472177 . PMID 28593990 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .