Achards syndrom
 | |
| Achards syndrom | |
|---|---|
| Achards syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt |
Achards syndrom är ett syndrom som består av arachnodactyly , vikande underkäke och ledslapphet begränsad till händer och fötter. Hypermobilitet och subluxationer av lederna, ökad lateral exkursion av knäskålen och andra fynd speglar den ökade ligamentslappheten. Det liknar kliniskt Marfans syndrom .
Symtom
Presentationen är följande: [ citat behövs ]
- Små tummar
- Ledslapphet i händerna
- Ledslapphet i fötter
- Brachycefali
- Kort mandibular rami
Diagnos
Behandling
Vidare läsning
- Achard C (1902). "Arachnodactylie". Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris . 19 : 834–840.
- Duncan PA (1975). "Achards syndrom". Födelseskador Originalartikelserie . 11 (6): 69–73. PMID 1201353 .
- SOCKN JG (1960). "Skelettsyndrom associerade med arachnodactyly" . Proceedings of the Royal Society of Medicine . 53 : 515–8. PMC 1870110 . PMID 14430455 .
- Församling JG (1967). "Skeletthanddiagram vid ärftlig bindvävssjukdom" . Journal of Medical Genetics . 4 (4): 227–38. doi : 10.1136/jmg.4.4.227 . PMC 1468561 . PMID 6082898 .