AGXT

AGXT
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, AGT, AGT1, AGXT1, PH1, SPAT, SPT, TLH6, alanin-glyoxylataminotransferas, alanin-glyoxylat och serin-pyruvat aminotransferas, Ser-PyrAT
Externa IDs
EC-nummer
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Serin-pyruvataminotransferas är ett enzym som hos människor kodas av AGXT -genen .

Denna gen uttrycks endast i levern och det kodade proteinet är lokaliserat mestadels i peroxisomerna , där det är involverat i glyoxylatavgiftning . Mutationer i denna gen, av vilka några förändrar subcellulär målsökning, har associerats med primär hyperoxaluri av typ I.

Se även

• Peroxisomal störning

externa länkar

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-post om primär hyperoxaluri typ 1
• Human AGT- genomplacering och AGT- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
• Human AGXT- genomplacering och AGXT- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Danpure CJ (1993). "Primär hyperoxaluri typ 1 och peroxisom-till-mitokondrier felinriktning av alanin:glyoxylataminotransferas". Biochimie . 75 (3–4): 309–15. doi : 10.1016/0300-9084(93)90091-6 . PMID 8507692 .
•   Danpure CJ (2005). "Molekylär etiologi för primär hyperoxaluri typ 1: nya anvisningar för behandling" . Am. J. Nephrol . 25 (3): 303–10. doi : 10.1159/000086362 . PMID 15961951 .
•   Minatogawa Y, Tone S, Allsop J, et al. (1993). "En serin-till-fenylalanin-substitution leder till förlust av alanin:glyoxylataminotransferaskatalytisk aktivitet och immunreaktivitet hos en patient med primär hyperoxaluri typ 1". Brum. Mol. Genet . 1 (8): 643–4. doi : 10.1093/hmg/1.8.643 . PMID 1301173 .
•   Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J, et al. (1992). "En glycin-till-glutamatsubstitution upphäver alanin:glyoxylataminotransferaskatalytisk aktivitet i en undergrupp av patienter med primär hyperoxaluri typ 1". Genomik . 13 (1): 215–8. doi : 10.1016/0888-7543(92)90225-H . PMID 1349575 .
•    Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ (1991). "Identifiering av mutationer associerade med peroxisom-till-mitokondrier felinriktning av alanin/glyoxylataminotransferas i primär hyperoxaluri typ 1" . J. Cell Biol . 111 (6 Pt 1): 2341–51. doi : 10.1083/jcb.111.6.2341 . PMC 2116406 . PMID 1703535 .
•    Purdue PE, Allsop J, Isaya G, et al. (1992). "Felstörning av peroxisomalt L-alanin:glyoxylataminotransferas till mitokondrier hos primär hyperoxaluripatienter beror på aktivering av en kryptisk mitokondriell målsökningssekvens genom en punktmutation" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (23): 10900–4. doi : 10.1073/pnas.88.23.10900 . PMC 53039 . PMID 1961759 .
•    Nishiyama K, Berstein G, Oda T, Ichiyama A (1991). "Klonning och nukleotidsekvens av cDNA som kodar för humant leverserin-pyruvataminotransferas". Eur. J. Biochem . 194 (1): 9–18. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19420.x . hdl : 10271/960 . PMID 2253628 . S2CID 953132 .
•    Takada Y, Kaneko N, Esumi H, et al. (1990). "Humant peroxisomalt L-alanin: glyoxylataminotransferas. Evolutionär förlust av en mitokondriell inriktningssignal genom punktmutation av initieringskodonet" . Biochem. J . 268 (2): 517–20. doi : 10.1042/bj2680517 . PMC 1131464 . PMID 2363689 .
•    Danpure CJ, Jennings PR (1986). "Peroxisomal alanin:glyoxylataminotransferasbrist vid primär hyperoxaluri typ I" . FEBS Lett . 201 (1): 20–4. doi : 10.1016/0014-5793(86)80563-4 . PMID 3709805 . S2CID 32933133 .
•   Danpure CJ, Fryer P, Jennings PR, et al. (1995). "Evolution av alanin:glyoxylataminotransferas 1 peroxisomal och mitokondriell inriktning. En undersökning av dess subcellulära distribution i levern hos olika representanter för klasserna Mammalia, Aves och Amfibier". Eur. J. Cell Biol . 64 (2): 295–313. PMID 7813517 .
•    Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P, et al. (1993). "Enzymologisk och mutationsanalys av en komplex primär hyperoxaluri typ 1-fenotyp som involverar alanin:glyoxylataminotransferasperoxisom-till-mitokondrier felmålsättning och intraperoxisomal aggregering" . Am. J. Hum. Genet . 53 (2): 417–32. PMC 1682352 . PMID 8101040 .
•   Minatogawa Y, Kawai C, Hatada S, Sato M (1997). "Leverspecifikt kynurenin(alanin):glyoxylataminotransferas uttrycktes i njurcellinjen". Adv. Exp. Med. Biol . 398 : 471–6. doi : 10.1007/978-1-4613-0381-7_73 . PMID 8906307 .
•    von Schnakenburg C, Rumsby G (1997). "Primär hyperoxaluri typ 1: ett kluster av nya mutationer i exon 7 av AGXT-genen" . J. Med. Genet . 34 (6): 489–92. doi : 10.1136/jmg.34.6.489 . PMC 1050973 . PMID 9192270 .
•    Amoroso A, Pirulli D, Puzzer D, et al. (1999). "Gensymbol: AGXT. Sjukdom: primär hyperoxaluri typ I". Brum. Genet . 104 (5): 441. doi : 10.1007/s004390050984 . PMID 10394939 . S2CID 34307977 .
•    Pirulli D, Puzzer D, Ferri L, et al. (1999). "Molekylär analys av hyperoxaluri typ 1 hos italienska patienter avslöjar åtta nya mutationer i alanin: glyoxylataminotransferasgenen". Brum. Genet . 104 (6): 523–5. doi : 10.1007/s004390050998 . PMID 10453743 . S2CID 28076033 .
•    Basmaison O, Rolland MO, Cochat P, Bozon D (2000). "Identifiering av 5 nya mutationer i AGXT-genen". Brum. Mutat . 15 (6): 577. doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<577::AID-HUMU9>3.0.CO;2-# . PMID 10862087 . S2CID 196606396 .
•   Lumb MJ, Danpure CJ (2000). "Funktionell synergism mellan den vanligaste polymorfismen i humant alanin:glyoxylataminotransferas och fyra av de vanligaste sjukdomsorsakande mutationerna" . J. Biol. Chem . 275 (46): 36415–22. doi : 10.1074/jbc.M006693200 . PMID 10960483 .