Denna gen kodar för en familjemedlem av aktinrelaterade proteiner (ARP), som delar signifikant aminosyrasekvensidentitet med konventionella aktiner. Både aktiner och ARP har ett aktinveck, vilket är en ATP-bindande klyfta, som ett vanligt drag. ARP:erna är involverade i olika cellulära processer, inklusive vesikulär transport, spindelorientering, nukleär migration och kromatinremodellering . Denna gen kodar för ett 53 kDa subenhetsprotein av BAF-komplexet (BRG1/brm-associerad faktor) i däggdjur, vilket är funktionellt relaterat till SWI/SNF-komplex i S. cerevisiae och Drosophila ; det senare tros underlätta transkriptionell aktivering av specifika gener genom att antagonisera kromatinmedierad transkriptionell repression . Tillsammans med beta-aktin krävs det för maximal ATPas-aktivitet av BRG1 och för associering av BAF-komplexet med kromatin/matris. Tre transkriptvarianter som kodar för två olika proteinisoformer har beskrivits.
Klinisk signifikans
ACTL6A förstärks i huvud- och skivepitelcancer och ger dålig prognos hos patienter. I hepatocellulära karcinom främjar det metastasering.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Sung YH, Choi EY, Kwon H (2001). "Identifiering av ett nukleärt protein ArpN som en komponent i humant SWI/SNF-komplex och dess selektiva association med en undergrupp av aktiva gener". Mol. Celler . 11 (1): 75–81. PMID 11266125 .
Lai CH, Chiu JY, Lin W (2001). "Identifiering av den mänskliga krokhalsgenen genom jämförande genidentifiering". Biochim. Biophys. Acta . 1517 (3): 449–54. doi : 10.1016/s0167-4781(00)00295-5 . PMID 11342225 .
Ohfuchi E, Nishimori K, Harata M (2003). "Alternativa splitsningsprodukter av genen för ett humant nukleärt aktinrelaterat protein, hArpNbeta/Baf53, som kodar för en proteinisoform, hArpNbetaS, i cytoplasman". Biosci. Biotechnol. Biochem . 66 (8): 1740–3. doi : 10.1271/bbb.66.1740 . PMID 12353638 . S2CID 35246242 .
Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (2003). "Hjärnspecifikt uttryck av det nukleära aktinrelaterade proteinet ArpNalpha och dess inblandning i SWI/SNF-kromatinombyggnadskomplex för däggdjur". Biochem. Biophys. Res. Commun . 299 (2): 328–34. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02637-2 . PMID 12437990 .