Denna gen kodar för ett protein som är involverat i telomerfunktionen. Detta protein är ett av sex kärnproteiner i telomerkomplexet telosom/shelterin, som fungerar för att bibehålla telomerlängden och skydda telomerändar. Genom sin interaktion med andra komponenter spelar detta protein en nyckelroll i sammansättningen och stabiliseringen av detta komplex, och det förmedlar tillgången av telomeras till telomeren. Flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen. Denna gen, som också kallas TPP1, skiljer sig från den icke-relaterade TPP1-genen på kromosom 11, som kodar för tripeptidyl-peptidas I.
TPP1 är en komponent i det telomerspecifika shelterinkomplexet , vilket underlättar replikeringen av de dubbelsträngade telomera DNA-kanalerna och skyddar den telomera änden från oreglerade DNA-reparationsaktiviteter. TPP1 fungerar huvudsakligen som en regulator av telomerasrekrytering, aktivering och reglering. Även om TPP1 ursprungligen beskrevs som en överbryggande faktor mellan TRF1 och TRF2, som deltar i en väg med POT1 som en negativ regulator av telomerasberoende telomerlängdkontroll, tyder nyare studier på att TPP1 direkt kan främja telomerasaktivitet vid telomeren. En del av den TPP1-oligonukleotid/oligosackaridbindande (OB)-vikningen med namnet TEL-plåster som interagerar med den katalytiska subenheten av telomeras, hTERT , har visat sig vara väsentlig för telomerasaktivering. TPP1 har också visats som den enda vägen som krävs för rekrytering av telomeras till kromosomändar, och den definierar även telomerlängdshomeostas i hESCs.
Hutz JE, Krause AS, Achermann JC, Vilain E, Tauber M, Lecointre C, McCabe ER, Hammer GD, Keegan CE (2006). "IMAGE association och medfödd binjurehypoplasi: inga sjukdomsalstrande mutationer som finns i ACD-genen". Mol. Genet. Metab . 88 (1): 66–70. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.01.006 . PMID 16504561 .
