VXN
| VXN- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , kromosom 8 öppen läsram 46, C8orf46, vexin | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vexin är ett protein som kodas av VXN -genen. VXN visar sig vara starkt uttryckt i delar av hjärnan och ryggmärgen.
Gen
Plats
VXN finns längs plussträngen av kromosom 8. Hela genen är 58 522 bp lång. VXN flankeras av alkoholdehydrogenasjärn innehållande 1 och Myb proto-onkogen som 1 .
Homologi
Paraloger
Inga mänskliga paraloger för VXN har identifierats
Ortologer
Vexin finns i alla klasser av ryggradsdjur, inklusive däggdjur, fåglar, fiskar, reptiler och amfibier. Den mest avlägsna ortologen av VXN finns i Callorhinchus milli , som avvek från den mänskliga versionen av genen för uppskattningsvis 482,9 miljoner år sedan. Genen har inte hittats i några växter, svampar eller encelliga organismer.
Homologa domäner
N-terminalen och C-terminalen är mycket konserverade regioner över både avlägsna och nära ortologer. Orthologerna av vexin visar alla bevarande av SH3-proteindomänfamiljen såväl som en domän med okänd funktion (DUF4648).
mRNA
Skarvvarianter
VXN har inga alternativa mRNA-splitsningsvarianter. Det mogna mRNA:t är ungefär 3 741 baspar långt och innehåller sex exoner.
Protein
Generella egenskaper
Vexin är 207 aminosyror långt, vilket motsvarar en molekylvikt på 22,6 kdal. Proteinets isoelektriska punkt är 10,42 vilket indikerar att proteinets pH är basiskt. Vexin innehåller en domän med okänd funktion (DUF4648) och är en del av SH3-domänfamiljen , som är känd för att binda till prolinrika ligander. Den sekundära och tertiära strukturen för detta protein är inte välkänd.
Sammansättning
Vexin anses rikt på arginin och fattigt på fenylalanin jämfört med sammansättningen av det genomsnittliga humana proteinet. Vexin innehåller flera regioner med positivt laddade körningar och har en hög koncentration av basiska aminosyror.
Post-translationella modifieringar
Vexin förutspås genomgå flera typer av post translationella modifieringar. Med en hög grad av säkerhet förutspås det att vexin genomgår lysinglykering , O-glykosylering , serin, treonin och tyrosinfosforylering , SUMOylering och initial metioninacetylering .
| Typ av ändring | Aminosyraposition | Inverkan på protein |
|---|---|---|
| Glykering av Epsilon-aminogrupper av lysin | Lys33, Lys41, Lys124, Lys152. Lys153, Lys193 | Försämrar proteinets enzymatiska funktion. |
| Initial metioninacetylering | Met1 | Förmedlar proteinstabilitet, sortering och lokalisering. |
| O- glykosyleringsställen | Ser25, Ser90, Ser97, Ser102, Ser113, Ser122, Ser126, Ser128 Ser130, Ser148, Ser194, Thr78, Thr101, Thr125, Thr134, Thr155 | Reglerar transkriptions- och translationsfaktorer. |
| Fosforyleringsställen _ | Ser22, Ser25, Ser26, Ser34, Ser35, Ser97, Ser122, Ser126, Ser130, Ser194, Thr78, Thr83, Thr138, Tyr50, Tyr158, Tyr196 | Reglerar proteinfunktion, cellsignalering och enzymatiska funktioner hos protein |
| SUMOyleringsplatser _ | Lys141, Lys195 | Spelar en roll i nukleär-cytosolic transport, fungerar som bindningsställe. |
Subcellulär plats
Vexin förutspås vara ett nukleärt protein, givet den klassiska nukleära lokaliseringssignalen som finns vid aminosyrorna Lys191 till Lys193. Vexin innehåller inga transmembrandomäner eller signalpeptider som tyder på att det är ett intracellulärt protein.
Uttryck
VXN har visat sig vara allmänt uttryckt i kroppen. Genen uttrycks i 13 olika typer av vävnader i hela kroppen, där hjärnan, ryggmärgen och nerverna visar förhöjt uttryck av genen. Specifikt isokortex- och hippocampusbildningsområdena i hjärnan höga uttrycksnivåer. Förutom frisk vävnad finns vexin även i flera sjukdomstillstånd. Dessa sjukdomstillstånd inkluderar kondrosarkom , gliom , njurtumörer, levertumörer och könscellstumörer. VXN uttrycks endast hos spädbarn och vuxna.
Klinisk signifikans
VXN har associerats med bröstcancer hos människor. Genen har forskats i samband med östrogenreceptor 1-förstärkare (ESR1), vars uttryck avgör om en bröstcancerpatient får endokrin terapi. Det förutspås att VXN har ESR1-förstärkarregioner som blir hypermetylerade och främjar förvärvad endokrin resistens vid bröstcancer.
Vidare läsning
- de Leeuw CN, Dyka FM, Boye SL, Laprise S, Zhou M, Chou AY, et al. (Januari 2014). "Riktad CNS-leverans med hjälp av mänskliga minipromotorer och demonstrerad kompatibilitet med Adeno-associerade virala vektorer" . Molekylär terapi: Metoder & klinisk utveckling . 1 : 5. doi : 10.1038/mtm.2013.5 . PMC 3992516 . PMID 24761428 .
- Stone A, Zotenko E, Locke WJ, Korbie D, Millar EK, Pidsley R, et al. (juli 2015). "DNA-metylering av östrogenreglerade förstärkare definierar endokrin känslighet vid bröstcancer" . Naturkommunikation . 6 : 7758. doi : 10.1038/ncomms8758 . PMC 4510968 . PMID 26169690 .
- Pandey AK, Lu L, Wang X, Homayouni R, Williams RW (2014). "Funktionellt gåtfulla gener: en fallstudie av hjärnan ignorom" . PLOS ETT . 9 (2): e88889. Bibcode : 2014PLoSO...988889P . doi : 10.1371/journal.pone.0088889 . PMC 3921226 . PMID 24523945 .