USP9Y

USP9Y-
identifierare
, DFFRY, SPGFY2, ubiquitin-specifikt peptidas 9, Y-kopplat, ubiquitin-specifikt peptidas 9 Y-kopplat
externt ID
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ubiquitin-specifikt peptidas 9, Y-kopplat (fettfasetter-liknande, Drosophila), även känt som USP9Y , är ett enzym som hos människor kodas av USP9Y -genen . Det krävs för spermieproduktion. Detta enzym är en medlem av peptidas C19-familjen och liknar ubiquitin -specifika proteaser, som klyver ubiquitin-delen från ubiquitin-fuserade prekursorer och ubiquitinylerade proteiner.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen har associerats med Sertoli cell-only syndrome (SCO) och manlig infertilitet.

USP9Y-genen finns i regionen azoospermia faktor (AZF) på Y-kromosomen. Män som har nedsatt eller ingen spermieproduktion har ofta en deletion i AZF-regionen, särskilt i USP9Y-genen, och man trodde att USP9Y var nödvändigt för spermieproduktionen. Men en man och hans far med en USP9Y-deletion som kunde producera spermier rapporterades nyligen. Motsvarande gen finns men inaktiv hos schimpanser och bonobo.

Vidare läsning