Tröskel uttryck
Mitokondriell tröskeleffekt är ett fenomen där antalet muterade mtDNA har överskridit en viss tröskel vilket gör att elektrontransportkedjan och ATP-syntesen i en mitokondri misslyckas. Det finns inget fastställt antal som behöver överträffas, men det är associerat med en ökning av antalet muterade mtDNA . När det finns 60-80% av muterat mtDNA närvarande, sägs det vara tröskelnivån. Medan 60-80 % är den allmänna tröskelnivån, är detta också beroende av individen, det specifika organet i fråga och vad den specifika mutationen är. Det finns tre specifika typer av mitokondriella tröskeleffekter: fenotypisk tröskeleffekt, biokemisk tröskeleffekt och translationell tröskeleffekt. [ citat behövs ]
Tröskeluttryck är ett fenomen där fenotypiskt uttryck av en mitokondriell sjukdom inom ett organsystem inträffar när mutationens svårighetsgrad, det relativa antalet muterade mtDNA och organsystemets beroende av oxidativ fosforylering kombineras på ett sådant sätt att ATP-produktion av vävnaden faller under den nivå som krävs av vävnaden. Fenotypen kan uttryckas även om andelen mutant mtDNA är under 50 % om mutationen är tillräckligt allvarlig . [ citat behövs ]
Fenotypisk tröskeleffekt
Fenotypisk tröskeleffekt är när det finns en viss mängd vildtyp mtDNA närvarande i mitokondrien som kan balansera ut antalet muterade mtDNA . Som ett resultat fenotypen normal. Men om antalet mtDNA av vildtyp minskar och antalet mutant mtDNA ökar, vilket resulterar i en obalans mellan de två, har tröskelnivån ändrats vilket orsakar komplikationer. Detta beror på att det närvarande mtDNA :t av vildtyp kan hålla elektrontransportkedjan och ATP-syntesen fungerande trots att det finns ett fåtal av dem närvarande. De kan motverka det muterade mtDNA:t , men när antalet faller under tröskelnivån tar mutant mtDNA över.
Se även
Vidare läsning
- Lieberman MA, Marks AD (2013). Marks grundläggande medicinska biokemi: ett kliniskt tillvägagångssätt (fjärde upplagan). Lippincott Williams & Wilkins. sid. 386–7. ISBN 978-1-60831-572-7 .