TMEM230

TMEM230
Identifiers
	, C20orf30, HSPC274, dJ1116H23.2.1, transmembranprotein 230
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

TMEM230 eller transmembranprotein 230 är ett protein som hos människor kodas av TMEM230 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett multi-pass transmembranprotein som tillhör TMEM134/TMEM230-proteinfamiljen. Det kodade proteinet lokaliseras till sekretoriska och återanvändande vesiklar i neuronet och kan vara involverat i synaptisk vesikelhandel och återvinning. Mutationer i denna gen kan vara kopplade till familjär Parkinsons sjukdom.

Vidare läsning

Casabonne D, Reina O, Benavente Y, Becker N, Maynadié M, Foretová L, Cocco P, González-Neira A, Nieters A, Boffetta P, Middeldorp JM, de Sanjose S (februari 2011). "Enkelnukleotidpolymorfismer av matrismetalloproteinas 9 (MMP9) och tumörprotein 73 (TP73) interagerar med Epstein-Barr-virus vid kronisk lymfatisk leukemi: resultat från den europeiska fallkontrollstudien EpiLymph" . Hematologica . 96 (2): 323–7. doi : 10.3324/haematol.2010.031161 . PMC 3031703 . PMID 21048031 .
Deng HX, Shi Y, Yang Y, Ahmeti KB, Miller N, Huang C, Cheng L, Zhai H, Deng S, Nuytemans K, Corbett NJ, Kim MJ, Deng H, Tang B, Yang Z, Xu Y, Chan P , Huang B, Gao XP, Song Z, Liu Z, Fecto F, Siddique N, Foroud T, Jankovic J, Ghetti B, Nicholson DA, Krainc D, Melen O, Vance JM, Pericak-Vance MA, Ma YC, Rajput AH , Siddique T (juli 2016). "Identifiering av TMEM230-mutationer i familjär Parkinsons sjukdom" . Nat. Genet . 48 (7): 733–9. doi : 10.1038/ng.3589 . PMC 6047531 . PMID 27270108 .
Yan W, Tang B, Zhou X, Lei L, Li K, Sun Q, Xu Q, Yan X, Guo J, Liu Z (januari 2017). "TMEM230 mutationsanalys i Parkinsons sjukdom i en kinesisk befolkning". Neurobiol. Åldrande . 49 : 219.e1–219.e3. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.007 . PMID 27814995 . S2CID 3896849 .
Giri A, Mok KY, Jansen I, Sharma M, Tesson C, Mangone G, Lesage S, Bras JM, Shulman JM, Sheerin UM, Díez-Fairen M, Pastor P, Martí MJ, Ezquerra M, Tolosa E, Correia-Guedes L, Ferreira J, Amin N, van Duijn CM, van Rooij J, Uitterlinden AG, Kraaij R, Nalls M, Simón-Sánchez J (februari 2017). "Brist på bevis för en roll av genetisk variation i TMEM230 i risken för Parkinsons sjukdom i den kaukasiska befolkningen" . Neurobiol. Åldrande . 50 : 167.e11–167.e13. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.004 . PMC 5812479 . PMID 27818000 .
Kim MJ, Deng HX, Wong YC, Siddique T, Krainc D (februari 2017). "Det Parkinsons sjukdomsbundna proteinet TMEM230 krävs för Rab8a-medierad sekretorisk vesikelhandel och retromerhandel" . Brum. Mol. Genet . 26 (4): 729–741. doi : 10.1093/hmg/ddw413 . PMC 6251589 . PMID 28115417 .
Ibanez L, Dube U, Budde J, Black K, Medvedeva A, Davis AA, Perlmutter JS, Benitez BA, Cruchaga C (augusti 2017). "TMEM230 vid Parkinsons sjukdom" . Neurobiol. Åldrande . 56 : 212.e1–212.e3. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2017.03.014 . PMC 5526081 . PMID 28457580 .
Siedlak SL, Jiang Y, Huntley ML, Wang L, Gao J, Xie F, Liu J, Su B, Perry G, Wang X (2017). "TMEM230 Ackumulering i granulovakuolära degenerationskroppar och dystrofiska neuriter av Alzheimers sjukdom". J. Alzheimers Dis . 58 (4): 1027–1033. doi : 10.3233/JAD-170190 . PMID 28527219 .
Mandemakers W, Quadri M, Stamelou M, Bonifati V (augusti 2017). "TMEM230: Hur passar det in i etiologin och patogenesen av Parkinsons sjukdom?". Mov. Oordning . 32 (8): 1159–1162. doi : 10.1002/mds.27061 . PMID 28568905 . S2CID 13931932 .
Ma D, Foo JN, Yulin Ng E, Zhao Y, Liu JJ, Tan EK (oktober 2017). "Screening för TMEM230-mutationer i ung Parkinsons sjukdom". Neurobiol. Åldrande . 58 : 239.e9–239.e10. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2017.06.011 . PMID 28709721 . S2CID 21503418 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .