TAF8

TAF8
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, 43, II, TAF, TAFII-43, TAFII43, TBN, TATA-box-bindande proteinassocierad faktor 8, TAF(II)43
Externa IDs
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Transkriptionsinitieringsfaktor TFIID subenhet 8 är ett protein som hos människor kodas av TAF8 -genen .

Denna gen kodar för en av flera TATA-bindande protein (TBP)-associerade faktorer (TAF), som är integrerade subenheter av det allmänna transkriptionsfaktorkomplexet TFIID . TFIID känner igen kärnpromotorn för många gener och bildar sammansättningen av ett transkriptionspreinitieringskomplex innehållande RNA-polymeras II och andra initieringsfaktorer. Proteinet som kodas av denna gen innehåller en H4-liknande histonveckdomän och interagerar med flera subenheter av TFIID inklusive TBP och histonveckproteinet TAF10. Alternativt splitsade transkriptvarianter har beskrivits, men deras biologiska giltighet har inte fastställts.

Klinisk signifikans

Mutationer av TAF8-genen orsakar en neurodegenerativ störning som först beskrevs 2022 och presenteras som allvarlig psykomotorisk retardation med nästan frånvarande utveckling, ätproblem, mikrocefali , tillväxthämning , spasticitet och epilepsi .

Vidare läsning