Stratton Parkers syndrom
Stratton-Parkers syndrom | |
---|---|
Andra namn | Kortväxt maskben dextrocardia |
Stratton Parkers syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av kortväxthet, maskben (extra kranialben) och dextrokardi (förskjutet hjärta). Andra symtom inkluderar dermatoglyfer , tanddeformiteter eller saknade tänder, onormal njurutveckling, förkortade lemmar, intellektuell funktionsnedsättning, nedstigna testiklar eller kryptorkism och anal atresi . Tillståndet beskrevs först av Stratton och Parker 1989, och det har bara rapporterats fyra fall över hela världen.
Alternativa namn inkluderar "Tillväxthormonbrist med maskben, hjärtanomali och brachycamptodactyly" och "dextrocardia från maskben med kort statur"
externa länkar