Stanislas Lyonnet

Stanislas Lyonnet
Nationalitet	franska
Ockupation	Genetiker
Känd för	Forskning om neurokristopati

Stanislas Lyonnet är en fransk genetiker. Från och med 2012 var han professor i genetik vid Paris Descartes University och klinisk genetiker vid avdelningen för medicinsk genetik vid Hôpital Necker-Enfants Malades . Hans forskning syftar till att isolera de gener som orsakar medfödda missbildningar och fosterskador.

Biografi

Lyonnet studerade pediatrik och genetik vid Pierre-and-Marie-Curie University . Han tog sin doktorsexamen i medicin, specialiserad på pediatrik, 1989. Han fick en magisterexamen från Institut Cochin och en doktorsexamen i genetik från Necker 1992. 1995 blev han professor vid den genetiska avdelningen i Paris Descartes Medical School. Han var ansvarig för forskningsprogrammet för sällsynta sjukdomar vid det franska nationella forskningsorganet (ANR).

Lyonnet har varit ledamot i styrelsen för European Society of Human Genetics och dess vetenskapliga programkommitté. Han är sektionsredaktör för European Journal of Human Genetics och sitter i redaktionen för Human Molecular Genetics and Clinical Dysmorphology . Han undervisar i European Master of Genetics-programmet vid Paris Descartes och Paris Diderot universiteten. Han är också medlem i INSERM Scientific Advisory Board.

Forskning

2007 skapade han Laboratoire International Associé Franco-Marocain of Genetics, med regi av professor Abdelaziz Sefiani från University of Rabat Medical School i Marocko. Han är huvudutredare och ledare för Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale- gruppen om "Genetik och embryologi av medfödda missbildningar". Denna grupp är en av grundarna av Imagine Foundation (Institut des Maladies Génétiques). Hans forskargrupp vid Imagine fokuserar på former av neurokristopati och fostersyndrom som är resultatet av onormal utveckling av primär cilium och plan polaritet. 2009 gav INSERM honom ett pris för sin forskning.

Publikationer

Ett urval av Lyonnets publikationer:

• Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Begeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J, Munnich A, Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein i trippel-A syndrom. Nat Genet 2000, 26: 332-5.
• Bolk S, Pelet A, Hofstra RM, Angrist M, Salomon R, Croaker D, Buys CH, Lyonnet S, Chakravarti A. En mänsklig modell för multigeniskt arv: fenotypiskt uttryck i Hirschsprungs sjukdom kräver både RET-genen och ett nytt 9q31-lokus. Proc Natl Acad Sci USA 2000, 97: 268-73.
• Bolk S*, Salomon R* (* : lika bidrag), Pelet A, Angrist M, Amiel J, Fornage, Attié-Bitach T, Olson JM, Steffann J, Hofstra R, Buys C, Munnich A, Lyonnet S, Chakravarti A Segregation vid tre ställen förklarar familje- och befolkningsrisken vid Hirschsprungs sjukdom. Nat Genet 2002, 31:89-93.
• Amiel J, Laudier B, Attié-Bitach T, Trang H, de Pontual L, Gener B, Trochet D, Etchevers H, Ray P, Simonneau M, Vekemans M, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S. Polyalanine expansion and frame shift mutationer av den parade homeobox-genen PHOX2B i medfödd central hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse). Nat Genet 2003, 33: 459-461.
• Trochet D, Bourdeault F, Janoueix I, Deville A, de Pontual L, Schleiermacher G, Coze C, Philip N, Frébourg T, Munnich A, Lyonnet S, Delattre O, Amiel J. Germline-mutation av den parliknande homeoboxen 2B ( PHOX2B) genen i neuroblastom. Am J Hum Genet 2004, 74: 761-4.
• Trochet D, O'Brien LM, Gozal D, Trang H, Nordenskjold A, Laudier B, Svensson PJ, Uhrig S, Cole T, Niemann S, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S, Amiel J. PHOX2B genotyp möjliggör förutsägelse av tumörrisk vid medfött centralt hypoventilationssyndrom. Am J Hum Genet 2005, 76: 421-6.
• Baala L, Briault S, Etchevers HC, Laumonnier F, Natiq A, Amiel J, Boddaert N, Picard C, Sbiti A, Asermouh A, Attie-Bitach T, Encha-Razavi F, Munnich A, Sefiani A, Lyonnet S. Homozygous tystnad av T-box transkriptionsfaktor EOMES leder till mikrocefali med polymicrogyria och corpus callosum agenesis. Nat Genet. 2007 apr;39(4):454-6.
• Thomas S, Thomas M, Wincker P, Babarit C, Xu PT, Speer MC, Munnich A, Lyonnet S, Vekemans M, Etchevers HC. Mänskliga neurala crestceller delar en komplex molekylär signatur med embryonala stamceller. Hum Mol Genet 2008, 17: 3411-25.
• Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J, Jamshidi N, Essafi A, Heaney S, Gordon CT, McBride D, Golzio C, Fisher M, Perry P, Abadie V, Ayuso C, Holder- Espinasse M, Kilpatrick N, Lees MN, Picard A, Temple I, Thomas P, Vazquez MP, Vekemans M, Roest-Crollius H, Hastie ND, Munnich A, Etchevers HC, Pelet A, Farlie PG, FitzPatrick D, Lyonnet S. Störning av mycket avlägsna mycket konserverade icke-kodande element på vardera sidan av SOX9-genen är associerad med Pierre Robin-sekvensen. Nat Genet 2009, 41: 359-64.
• Putoux A, Thomas S, et al. Costal2 (KIF7) mutationer orsakar fetala Hydrolethalus och Acrocallosal syndrom och utökar ciliopatispektrumet. Nat Genet 2011, under tryckning.

Citat

Källor

• "Génétique et embryologie des missbildningar congénitales" . Imagine Foundation . Hämtad 2012-12-15 .
• "Intervju av Stasnislas Lyonnet" . University Paris Descartes . Hämtad 2012-12-15 .
• "Professor Stanislas Lyonnet" . Cranirare . Hämtad 2012-12-15 .
• "Stanislas Lyonnet, Prix Recherche 2009" . INSERM . Hämtad 2012-12-15 .