Solute carrier family 16 medlem 12

SLC16A12
Identifiers
	, CJMG, MCT12, CRT2, lösta bärarfamilj 16 medlem 12, CTRCT47
Externa ID: n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Löst bärarfamilj 16 medlem 12 är ett protein som hos människor kodas av SLC16A12- genen .

Fungera

Denna gen kodar för en transmembrantransportör som sannolikt spelar en roll i monokarboxylsyratransport. En mutation i denna gen har associerats med unga grå starr med mikrohornhinna och renal glukosuri. [tillhandahålls av RefSeq, mars 2010].

Vidare läsning

•    Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth P, Jehu L, Foy C, Archer N, Hamilton G, Holmans P, Morris CM, Catanese J, Sninsky J, White TJ, Powell J, Hardy J, O'Donovan M, Lovestone S, Jones L, Morris JC, Thal L, Owen M, Williams J, Goate A (januari 2006). "En skanning av kromosom 10 identifierar ett nytt lokus som visar starkt samband med sent debuterande Alzheimers sjukdom. " Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 78–88. doi : 10.1086/498851 . PMC 1380225 . PMID 16385451 .
•    Kloeckener-Gruissem B, Vandekerckhove K, Nürnberg G, Neidhardt J, Zeitz C, Nürnberg P, Schipper I, Berger W (mars 2008). "Mutation av löst ämne SLC16A12 associerar med ett syndrom som kombinerar juvenil katarakt med mikrohornhinna och renal glukosuri" . Am. J. Hum. Genet . 82 (3): 772–9. doi : 10.1016/j.ajhg.2007.12.013 . PMC 2427214 . PMID 18304496 .
•    Zuercher J, Neidhardt J, Magyar I, Labs S, Moore AT, Tanner FC, Waseem N, Schorderet DF, Munier FL, Bhattacharya S, Berger W, Kloeckener-Gruissem B (juli 2010). "Förändringar av den 5'oöversatta regionen av SLC16A12 leder till åldersrelaterad katarakt" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 51 (7): 3354–61. doi : 10.1167/iovs.10-5193 . PMC 2904002 . PMID 20181839 .
•    Zuercher J, Neidhardt J, Magyar I, Labs S, Moore AT, Tanner FC, Waseem N, Schorderet DF, Munier FL, Bhattacharya S, Berger W, Kloeckener-Gruissem B (juli 2010). "Förändringar av den 5'oöversatta regionen av SLC16A12 leder till åldersrelaterad katarakt" . Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 51 (7): 3354–61. doi : 10.1167/iovs.10-5193 . PMC 2904002 . PMID 20181839 .
•    Abplanalp J, Laczko E, Philp NJ, Neidhardt J, Zuercher J, Braun P, Schorderet DF, Munier FL, Verrey F, Berger W, Camargo SM, Kloeckener-Gruissem B (augusti 2013). "Den katarakt- och glukosuriassocierade monokarboxylattransportören MCT12 är en ny kreatintransportör" . Brum. Mol. Genet . 22 (16): 3218–26. doi : 10.1093/hmg/ddt175 . PMC 3723308 . PMID 23578822 .
•    Dhayat N, Simonin A, Anderegg M, Pathare G, Lüscher BP, Deisl C, Albano G, Mordasini D, Hediger MA, Surbek DV, Vogt B, Sass JO, Kloeckener-Gruissem B, Fuster DG (maj 2016). "Mutation i Monocarboxylate Transporter 12-genen påverkar utsöndringen av guanidinoacetat men orsakar inte glukosuri" . J. Am. Soc. Nephrol . 27 (5): 1426–36. doi : 10.1681/ASN.2015040411 . PMC 4849831 . PMID 26376857 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .