Sklerosteos

Sklerosteos är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av benöverväxt. Det beskrevs först 1958 men fick det nuvarande namnet 1967. Överdriven benbildning är mest framträdande i skallen, underkäken och tubulära ben. Det kan orsaka ansiktsförvrängning och syndaktyli . Ökat intrakraniellt tryck kan orsaka plötslig död hos patienter. Det är en sällsynt sjukdom som är mest framträdande i Afrikanerbefolkningen i Sydafrika (40 patienter), men det har även förekommit fall av amerikanska och brasilianska familjer.

Orsak

Sklerosteos orsakas av mutationer i genen som kodar för sklerostinproteinet . Sklerostinproteinet är nödvändigt för att hämma kanonisk wnt-signalering. Wnt-signalering resulterar i ökad osteoblastaktivitet och RANKL-syntes, sklerostin ökar därför benbildning genom att indirekt hämma RANKL-syntes och därmed osteoklastaktivering.

externa länkar

• Dessa supermänniskor är verkliga och deras DNA kan vara värt miljarder
• Sklerostinhämning vid hantering av osteoporos
• Effekt av benförtjockning på skallområdet: behov av att skallen tas bort