Mänskligt enzym som finns i golgikroppen
LARGE1- identifierare
, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, liknande-glykosyltransferas, LARGE xylosyl- och glukuronyltransferas 1
Externa ID:n
Wikidata
Glykosyltransferasliknande protein LARGE1 är ett enzym som hos människor kodas av LARGE -genen .
Fungera
Denna gen, som är en av de största i det mänskliga genomet , kodar för en medlem av genfamiljen N-acetylglukosaminyltransferas. Den exakta funktionen hos LARGE, ett golgiprotein , är fortfarande osäker. Det kodar för ett glykosyltransferas som deltar i glykosylering av alfa- dystroglykan och kan utföra syntesen av glykoprotein och glykosfingolipidsockerkedjor . Det kan också vara involverat i tillsatsen av en upprepad disackaridenhet . Mutationer i denna gen orsakar MDC1D, en ny form av medfödd muskeldystrofi med svår mental retardation och onormal glykosylering av alfa-dystroglykan. Alternativ splitsning av denna gen resulterar i två transkriptvarianter som kodar för samma protein.
LARGE kan också spela en roll i tumörspecifika genomiska omarrangemang . Mutationer i denna gen kan vara involverade i utvecklingen och progressionen av meningiom genom modifiering av gangliosidsammansättningen och andra glykosylerade molekyler i tumörceller .
Vidare läsning
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, et al. (1998). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. IX. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kan koda för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 PMID 9628581 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Kanagawa M, Saito F, Kunz S, et al. (2004). "Molekylär igenkänning av LARGE är avgörande för uttryck av funktionell dystroglykan" . Cell . 117 (7): 953–64. doi : 10.1016/j.cell.2004.06.003 PMID 15210115 .
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "En genomannoteringsdriven metod för att klona det mänskliga ORFeome" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 PMID 15461802 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Brockington M, Torelli S, Prandini P, et al. (2005). "Lokalisering och funktionell analys av den STORA familjen av glykosyltransferaser: betydelse för muskeldystrofi". Brum. Mol. Genet . 14 (5): 657–65. doi : 10.1093/hmg/ddi062 . PMID 15661757 .
Fujimura K, Sawaki H, Sakai T, et al. (2005). "LARGE2 underlättar mognaden av alfa-dystroglykan mer effektivt än LARGE". Biochem. Biophys. Res. Commun . 329 (3): 1162–71. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.02.082 . PMID 15752776 .
Grewal PK, McLaughlan JM, Moore CJ, et al. (2006). "Karakterisering av den STORA familjen av förmodade glykosyltransferaser associerade med dystroglykanopatier" . Glykobiologi . 15 (10): 912–23. doi : 10.1093/glycob/cwi094 PMID 15958417 .
externa länkar
