STAR syndrom

STAR syndrom
STAR syndrom
Andra namn	Syndaktyl med njur- och anogenital missbildning

STAR-syndrom är en sällsynt X-kopplad dominant sjukdom. Dess kärnegenskaper inkluderar tåsyndaktyli , telecanthus och anogenitala och renala missbildningar . Den bakomliggande orsaken är mutation i FAM58A-genen. Det har för närvarande rapporterats 10 fall.

^ "Entry # 300707" . OMIM. 3 november 2017.
^ "STAR-syndrom | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) - ett NCATS-program" . rarediseases.info.nih.gov . Hämtad 2018-04-17 .

externa länkar

[1] "Entry # 300707" . OMIM. 3 november 2017.

[2] "STAR-syndrom | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) - ett NCATS-program" . rarediseases.info.nih.gov . Hämtad 2018-04-17 .