SNRPN uppströms läsramprotein

SNURF-
identifierare
	, SNRPN uppströms läsram, SNRPN uppströms öppen läsram
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

SNRPN uppströms läsramprotein är ett protein som hos människor kodas av SNURF -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett mycket basiskt protein lokaliserat till kärnan. Den evolutionärt begränsade öppna läsramen finns på ett bicistroniskt transkript som har en nedströms ORF som kodar för den lilla nukleära ribonukleoproteinpolypeptiden N. Den uppströms kodande regionen använder de tre första exonerna av transkriptet, en region som har identifierats som ett präglingscentrum. Flera transkriptionsinitieringsställen har identifierats och omfattande alternativ splitsning förekommer i den 5' otranslaterade regionen men fullängdsnaturen för dessa transkript har inte fastställts. Ett alternativt exon har identifierats som ersätter exon 4 och leder till ett trunkerat, monocistroniskt transkript. Alternativ splitsning eller deletion orsakad av en translokationshändelse i den 5'- otranslaterade regionen eller kodningsregionen av denna gen leder till Angelmans syndrom eller Prader-Willis syndrom på grund av fel på föräldraavtrycksbyte. Funktionen av detta protein är ännu inte känd.

Vidare läsning

Schmauss C, McAllister G, Ohosone Y, Hardin JA, Lerner MR (februari 1989). "En jämförelse av snRNP-associerade Sm-autoantigener: humant N, rått-N och humant B/B " . Nukleinsyraforskning . 17 (4): 1733–43. doi : 10.1093/nar/17.4.1733 . PMC 331831 . PMID 2522186 .
Rokeach LA, Jannatipour M, Haselby JA, Hoch SO (mars 1989). "Primärstruktur av en human liten nukleär ribonukleoproteinpolypeptid som härleds genom cDNA-analys" . Journal of Biological Chemistry . 264 (9): 5024–30. doi : 10.1016/S0021-9258(18)83693-6 . PMID 2522449 .
Renz M, Heim C, Bräunling O, Czichos A, Wieland C, Seelig HP (september 1989). "Uttryck av de stora humana ribonukleoprotein (RNP) autoantigenerna i Escherichia coli och deras användning i en EIA för screening av sera från patienter med autoimmuna sjukdomar". Klinisk kemi . 35 (9): 1861–3. doi : 10.1093/clinchem/35.9.1861 . PMID 2528429 .
Sharpe NG, Williams DG, Howarth DN, Coles B, Latchman DS (juli 1989). "Isolering av cDNA-kloner som kodar för det humana Sm B/B'-autoimmuna antigenet och som specifikt reagerar med humant anti-Sm-autoimmunsera" . FEBS Bokstäver . 250 (2): 585–90. doi : 10.1016/0014-5793(89)80801-4 . PMID 2753153 .
Esposito F, Fiore F, Cimino F, Russo T (augusti 1993). "Isolering och strukturell karakterisering av råttgenen som kodar för den hjärnspecifika snRNP-associerade polypeptiden "N"" . Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 195 (1): 317–26. doi : 10.1006/bbrc.1993.2047 . PMID 8363612 .
Glenn CC, Saitoh S, Jong MT, Filbrandt MM, Surti U, Driscoll DJ, Nicholls RD (februari 1996). "Genstruktur, DNA-metylering och tryckt uttryck av den humana SNRPN-genen" . American Journal of Human Genetics . 58 (2): 335–46. PMC 1914536 . PMID 8571960 .
Sun Y, Nicholls RD, Butler MG, Saitoh S, Hainline BE, Palmer CG (april 1996). "Brott i SNRPN-lokuset hos en balanserad 46,XY,t(15;19) Prader-Willis syndrompatient" . Human molekylär genetik . 5 (4): 517–24. doi : 10.1093/hmg/5.4.517 . PMC 6057871 . PMID 8845846 .
Poukka H, Aarnisalo P, Santti H, Jänne OA, Palvimo JJ (januari 2000). "Coregulator small nuclear RING finger protein (SNURF) förbättrar Sp1- och steroidreceptormedierad transkription genom olika mekanismer" . Journal of Biological Chemistry . 275 (1): 571–9. doi : 10.1074/jbc.275.1.571 . PMID 10617653 .
Saville B, Poukka H, Wormke M, Janne OA, Palvimo JJ, Stoner M, Samudio I, Safe S (januari 2002). "Kooperativ samaktivering av östrogenreceptor alfa i ZR-75 humana bröstcancerceller genom SNURF och TATA-bindande protein" . Journal of Biological Chemistry . 277 (4): 2485–97. doi : 10.1074/jbc.M109021200 . PMID 11696545 .
Runte M, Hüttenhofer A, Gross S, Kiefmann M, Horsthemke B, Buiting K (november 2001). "IC-SNURF-SNRPN-transkriptet fungerar som en värd för flera små nukleolära RNA-arter och som ett antisens-RNA för UBE3A" . Human molekylär genetik . 10 (23): 2687–700. doi : 10.1093/hmg/10.23.2687 . PMID 11726556 .
Runte M, Kroisel PM, Gillessen-Kaesbach G, Varon R, Horn D, Cohen MY, Wagstaff J, Horsthemke B, Buiting K (maj 2004). "SNURF-SNRPN och UBE3A transkriptnivåer hos patienter med Angelmans syndrom". Human Genetik . 114 (6): 553–61. doi : 10.1007/s00439-004-1104-z . PMID 15014980 . S2CID 26493956 .
Rodriguez-Jato S, Nicholls RD, Driscoll DJ, Yang TP (2005). "Karakterisering av cis- och transagerande element i det präglade mänskliga SNURF-SNRPN-lokuset" . Nukleinsyraforskning . 33 (15): 4740–53. doi : 10.1093/nar/gki786 . PMC 1188517 . PMID 16116039 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (januari 2006 ). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genomforskning . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .