SHOC1
| SHOC1- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , kromosom 9 öppen läsram 84, ZIP2H, ZIP2, brist i chiasmata 1, C9orf84, MZIP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID :n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brist In Chiasmata 1 , även känd som SHOC1, är ett protein som hos människor kodas av SHOC1 -genen.
Gen
Det kromosomala stället för SHOC1 är 9q31.3, som det delar med minst 115 andra proteinkodande gener, och det är beläget på den negativa strängen. Hos människor innehåller den 34 exoner, och den är 108 834 baspar lång, inklusive introner och exoner. C9orf84 ligger mellan de proteinkodande generna GNG10 och UGCG . När denna gen transkriberas hos människor bildar den oftast ett mRNA som är 4 721 baspar långt och innehåller 26 exoner. Det finns minst 13 alternativa skarvformer av C9orf84, med fler förutspådda.
Protein
SHOC1 hos människor har minst 6 alternativa isoformer, med minst 10 fler förutspådda. Den primärt använda sekvensen hos människor är C9orf84 Isoform 1. Denna isoform är 1444 aa lång, innehåller 26 exoner, har en förutsagd molekylvikt på 165,190 kDa och en förutspådd pl på 5,10.
SHOC1 har visat sig genomgå fosforylering . Det förutspås att C9orf84 genomgår flera andra posttranslationella modifieringar, inklusive glykosylering och o-länkad glykosylering , och den innehåller leucinrika kärnexportsignaler . Jämfört med den generiska referensuppsättningen swp23s.q, är proteinets primära struktur bristfällig i aminosyragrupperingen AGP (alanin, glycin, prolin) och innehåller mer sura aminosyror (glutamat, aspartat) än basiska aminosyror (lysin, arginin). Detta gäller för proteinet hos alla ryggradsdjur. I den humana Isoform 1 har det funnits 220 identifierade enstaka nukleotidpolymorfier detekterade i den kodande regionen, men ingen har för närvarande kopplats till mänsklig sjukdom. Den sekundära strukturen av detta protein förutsägs vara huvudsakligen alfa-helixar i ungefär de första två tredjedelarna av proteinet och spolar i den sista tredjedelen. Det förutspås att detta protein är lokaliserat i kärnan.
Uttryck
SHOC1 uttrycks överallt i de flesta vävnader med högre än genomsnittet uttryck i testiklarna, njuren, tymus och binjuren.
Promotorn för SHOC1 Isoform 1 hos människor är 639 bp lång och överlappar med den 5' otranslaterade regionen av genen. Det finns fyra alternativa promotorer som främjar olika transkriptvarianter.
Interaktioner
SHOC1 har experimentellt bestämts, genom en tvåhybridpoolningsmetod, för att interagera med metioninaminopeptidas , ett protein som kodas av maP3 -genen i Bacillus anthracis .
Flera av de vanligaste och mest konserverade familjerna för transkriptionsfaktorbindningsställen som förutspås finnas i C9orf84:s promotorregion är ETS1-faktorer, Ccaat/Enhancer Binding Proteins och Lymfoid enhancer-bindande faktor 1. ETS1 , Ccaat-enhancer - bindande proteiner , och lymfoidförstärkarbindande faktor 1 är alla relaterade till immunitet.
Evolutionshistoria
Denna gen finns i alla ryggradsdjur och vissa ryggradslösa djur. Den mest avlägsna ortolog som kan detekteras av NCBI BLAST är i Nematostella vectensis ( stjärnanemon) . Den växtortolog som ligger närmast C9orf84 är SHOC1-proteinet i Arabidopsis thaliana . C9orf84 är inte särskilt välbevarad även bland däggdjur.
Klinisk signifikans
SHOC1 är starkt uppreglerad hos psoriasispatienter med lesional hud i motsats till psoriasispatienter med icke-lesional hud och icke-psoriasispatienter.