SGMS1

SGMS1
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, MOB, MOB1, SMS1, TMEM23, hmob33, sfingomyelinsyntas 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Fosfatidylkolin:ceramid kolinfosfotransferas 1 är ett enzym som hos människor kodas av SGMS1 -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen förutspås vara ett fem-pass transmembranprotein. Denna gen kan övervägande uttryckas i hjärnan.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av SGMS1-funktion. En villkorlig knockout-muslinje kallad Sgms1 ^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} genererades vid Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning

*Sgms1* knockout mus fenotyp
Karakteristisk	Fenotyp
All data tillgänglig på.	Insulin	Vanligt
Homozygot viabilitet vid P14	Vanligt
Homozygot fertilitet	Onormal
Kroppsvikt	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi 16 veckor	Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor	Onormal
Hjärtvikt	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Immunfenotypning av mjälte	Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning	Vanligt
Epidermal immunkomposition	Vanligt
Trichuris utmaning	Vanligt

Vidare läsning

Albi E, Magni MV (okt 1999). "Sfingomyelinsyntas i råttleverns kärnmembran och kromatin" . FEBS Bokstäver . 460 (2): 369–72. doi : 10.1016/S0014-5793(99)01378-2 . PMID 10544266 . S2CID 3025859 .
Huitema K, van den Dikkenberg J, Brouwers JF, Holthuis JC (Jan 2004). "Identifiering av en familj av djursfingomyelinsyntaser" . EMBO Journal . 23 (1): 33–44. doi : 10.1038/sj.emboj.7600034 . PMC 1271672 . PMID 14685263 .
Vladychenskaya IP, Dergunova LV, Dmitrieva VG, Limborska SA (sep 2004). "Human gen MOB: strukturspecifikation och aspekter av transkriptionsaktivitet". Gene . 338 (2): 257–65. doi : 10.1016/j.gene.2004.06.003 . PMID 15315829 .
Dong J, Liu J, Lou B, Li Z, Ye X, Wu M, Jiang XC (juni 2006). "Adenovirusmedierat överuttryck av sfingomyelinsyntas 1 och 2 ökar den aterogena potentialen hos möss" . Journal of Lipid Research . 47 (6): 1307–14. doi : 10.1194/jlr.M600040-JLR200 . PMID 16508036 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (maj 2006). "Ett protein-proteininteraktionsnätverk för mänskliga ärftliga ataxier och störningar av Purkinje-celldegeneration" . Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Tafesse FG, Huitema K, Hermansson M, van der Poel S, van den Dikkenberg J, Uphoff A, Somerharju P, Holthuis JC (juni 2007). "Båda sfingomyelinsyntaserna SMS1 och SMS2 krävs för sfingomyelinhomeostas och tillväxt i mänskliga HeLa-celler" . Journal of Biological Chemistry . 282 (24): 17537–47. doi : 10.1074/jbc.M702423200 . PMID 17449912 .
Separovic D, Hanada K, Maitah MY, Nagy B, Hang I, Tainsky MA, Kraniak JM, Bielawski J (juni 2007). "Sfingomyelinsyntas 1 undertrycker ceramidproduktion och apoptos efter fotoskada" . Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 358 (1): 196–202. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.04.095 . PMC 2701614 . PMID 17467659 .
Li Z, Hailemariam TK, Zhou H, Li Y, Duckworth DC, Peake DA, Zhang Y, Kuo MS, Cao G, Jiang XC (sep 2007). "Hämning av sfingomyelinsyntas (SMS) påverkar intracellulär sfingomyelinackumulering och plasmamembranets lipidorganisation" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids . 1771 (9): 1186–94. doi : 10.1016/j.bbalip.2007.05.007 . PMC 2712822 . PMID 17616479 .